Col·lagen, tipus XII, alfa 1

Infotaula de gen Col·lagen, tipus XII, alfa 1
Identificadors
ÀliesCOL12A1 (HUGO), BA209D8.1, COL12A1L, DJ234P15.1, BTHLM2, UCMD2, collagen type XII alpha 1, collagen type XII alpha 1 chain, EDSMYP
Identif. externsOMIM: 120320   MGI: 88448   HomoloGene: 3217   GeneCards: COL12A1   OMA: COL12A1 - orthologs
Localització del gen (humà)
Cromosoma 6 (humà)
Crom.Cromosoma 6 (humà)[1]
Cromosoma 6 (humà)
Localització genòmica per Col·lagen, tipus XII, alfa 1
Localització genòmica per Col·lagen, tipus XII, alfa 1
Banda6q13-q14.1Inici75.084.326 bp[1]
Fi75.206.267 bp[1]
Localització del gen (ratolí)
Cromosoma 9 (ratolí)
Crom.Cromosoma 9 (ratolí)[2]
Cromosoma 9 (ratolí)
Localització genòmica per Col·lagen, tipus XII, alfa 1
Localització genòmica per Col·lagen, tipus XII, alfa 1
Banda9 E1|9 43.82 cMInici79.506.273 bp[2]
Fi79.626.113 bp[2]
Patró d'expressió d'ARN
Bgee
humàratolí (ortòleg)
Més explicacions
Més explicacions
Més referències a dades d'expressió
BioGPS
Ontologia genètica
Funció molecular
  • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Podeu traduir-lo
Component cel·lular
  • extracellular vesicle Podeu traduir-lo
  • collagen type XII trimer Podeu traduir-lo
  • col·lagen 
  • endoplasmic reticulum lumen Podeu traduir-lo
  • exosoma extracel·lular Podeu corregir-lo
  • extracel·lular 
  • matriu extracel·lular 
  • regió extracel·lular Podeu corregir-lo
  • collagen-containing extracellular matrix Podeu traduir-lo
Procés biològic
  • collagen catabolic process Podeu traduir-lo
  • skeletal system development Podeu traduir-lo
  • adherència cel·lular 
  • endodermal cell differentiation Podeu traduir-lo
  • collagen fibril organization Podeu traduir-lo
  • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis Podeu traduir-lo
Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs
EspèciesHumàRatolí
Entrez

1303

12816

Ensembl

ENSG00000111799

ENSMUSG00000032332

UniProt

Q99715

Q60847

RefSeq (ARNm)

NM_004370
NM_080645

NM_001290308
NM_007730

RefSeq (proteïna)

NP_004361
NP_542376

NP_001277237

Localització (UCSC)Chr 6: 75.08 – 75.21 MbChr 9: 79.51 – 79.63 Mb
Cerca a PubMed[3][4]
Wikidata
Veure/Editar gen humàVeure/Editar gen del ratolí

El col·lagen, tipus XII, alfa 1 és una proteïna que en els humans està codificada pel gen COL12A1.[5][6]

Aquest gen codifica la cadena alfa del col·lagen tipus XII, un membre de la família FACIT (fibril-associated collagens with interrupted triple helices) del col·lagen. El col·lagen de tipus XII és un homotrímer que es troba en associació amb el col·lagen de tipus I, una associació que es creu que modifica les interaccions entre les fibril·les del col·lagen tipus I i la matriu que l'envolta. S'han identificat variants del transcrit, codificant diferents isoformes.[6]

Referències

  1. 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111799 - Ensembl, May 2017
  2. 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032332 – Ensembl, May 2017
  3. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. Gerecke DR, Olson PF, Koch M, Knoll JH, Taylor R, Hudson DL, Champliaud MF, Olsen BR, Burgeson RE «Complete primary structure of two splice variants of collagen XII, and assignment of alpha 1(XII) collagen (COL12A1), alpha 1(IX) collagen (COL9A1), and alpha 1(XIX) collagen (COL19A1) to human chromosome 6q12-q13». Genomics, 41, 2, Jul 1997, pàg. 236-42. DOI: 10.1006/geno.1997.4638. PMID: 9143499.
  6. 6,0 6,1 «Entrez Gene: COL12A1 collagen, type XII, alpha 1».

Bibliografia relacionada

  • Oh SP, Taylor RW, Gerecke DR, et al. «The mouse alpha 1(XII) and human alpha 1(XII)-like collagen genes are localized on mouse chromosome 9 and human chromosome 6.». Genomics, 14, 2, 1992, pàg. 225–31. PMID: 1427837.
  • Sugrue SP, Gordon MK, Seyer J, et al. «Immunoidentification of type XII collagen in embryonic tissues.». J. Cell Biol., 109, 2, 1989, pàg. 939–45. PMID: 2668306.
  • Gordon MK, Gerecke DR, Olsen BR «Type XII collagen: distinct extracellular matrix component discovered by cDNA cloning.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 84, 17, 1987, pàg. 6040–4. PMID: 3476925.
  • Wälchli C, Koch M, Chiquet M, et al. «Tissue-specific expression of the fibril-associated collagens XII and XIV.». J. Cell. Sci., 107 (Pt 2), 1994, pàg. 669–81. PMID: 8207089.
  • Berthod F, Germain L, Guignard R, et al. «Differential expression of collagens XII and XIV in human skin and in reconstructed skin.». J. Invest. Dermatol., 108, 5, 1997, pàg. 737–42. PMID: 9129225.
  • Wessel H, Anderson S, Fite D, et al. «Type XII collagen contributes to diversities in human corneal and limbal extracellular matrices.». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 38, 11, 1997, pàg. 2408–22. PMID: 9344363.
  • Chiquet M, Mumenthaler U, Wittwer M, et al. «The chick and human collagen alpha1(XII) gene promoter--activity of highly conserved regions around the first exon and in the first intron.». Eur. J. Biochem., 257, 2, 1998, pàg. 362–71. PMID: 9826181.
  • Trächslin J, Koch M, Chiquet M «Rapid and reversible regulation of collagen XII expression by changes in tensile stress.». Exp. Cell Res., 247, 2, 1999, pàg. 320–8. DOI: 10.1006/excr.1998.4363. PMID: 10066359.
  • Gregory KE, Keene DR, Tufa SF, et al. «Developmental distribution of collagen type XII in cartilage: association with articular cartilage and the growth plate.». J. Bone Miner. Res., 16, 11, 2002, pàg. 2005–16. PMID: 11697796.
  • Saika S, Miyamoto T, Tanaka T, et al. «Collagens XII and XIV (FACITs) in capsular opacification and in cultured lens epithelial cells.». Curr. Eye Res., 23, 6, 2002, pàg. 463–8. PMID: 12045897.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 99, 26, 2003, pàg. 16899–903. DOI: 10.1073/pnas.242603899. PMID: 12477932.
  • Jin X, Iwasa S, Okada K, et al. «Shear stress-induced collagen XII expression is associated with atherogenesis.». Biochem. Biophys. Res. Commun., 308, 1, 2003, pàg. 152–8. PMID: 12890494.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.». Nat. Genet., 36, 1, 2004, pàg. 40–5. DOI: 10.1038/ng1285. PMID: 14702039.
  • Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. «Sequence comparison of human and mouse genes reveals a homologous block structure in the promoter regions.». Genome Res., 14, 9, 2004, pàg. 1711–8. DOI: 10.1101/gr.2435604. PMID: 15342556.
  • Thierry L, Geiser AS, Hansen A, et al. «Collagen types XII and XIV are present in basement membrane zones during human embryonic development.». J. Mol. Histol., 35, 8-9, 2005, pàg. 803–10. DOI: 10.1007/s10735-004-1132-y. PMID: 15609093.
  • Storlazzi CT, Wozniak A, Panagopoulos I, et al. «Rearrangement of the COL12A1 and COL4A5 genes in subungual exostosis: molecular cytogenetic delineation of the tumor-specific translocation t(X;6)(q13-14;q22).». Int. J. Cancer, 118, 8, 2006, pàg. 1972–6. DOI: 10.1002/ijc.21586. PMID: 16284948.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. «Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.». Genome Res., 16, 1, 2006, pàg. 55–65. DOI: 10.1101/gr.4039406. PMID: 16344560.

Enllaços externs

  • COL12A1 Gene (Protein Coding) a GeneCards
  • Vegeu aquesta plantilla
Proteïnes fibroses o escleroproteïnes
Matriu
extracel·lular
1-12
tipus I (COL1A1, COL1A2) · tipus II (COL2A1) · tipus III · tipus IV (COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6) · tipus V (COL5A1, COL5A2, COL5A3) · tipus VI (COL6A1, COL6A2, COL6A3) · tipus VII (COL7A1) · tipus VIII (COL8A1, COL8A2) · tipus IX (COL9A1, COL9A2, COL9A3) · tipus X (COL10A1) · tipus XI (COL11A1, COL11A2) · tipus XII (COL12A1)
13-29
COL13A1 · COL14A1 · COL15A1 · COL16A1 · COL17A1 · tipus XVIII (COL18A1, Endostatina) · COL19A1 · COL20A1 · COL21A1 · COL22A1 · COL23A1 · COL24A1 · COL25A1 · COL26A1 · COL27A1 · COL28A1 · COL29A1
Prolil hydroxilasa/Lisil hydroxilasa · Proteïna associada al cartíleg/Leprecan · ADAMTS2 · Peptidasa del procol·lagen · Lisil oxidasa
Tenascina C · Tenascina X
alfa (LAMA1, LAMA2, LAMA3, LAMA4, LAMA5) · beta (LAMB1, LAMB2, LAMB3, LAMB4) · gamma (LAMC1, LAMC2, LAMC3)
Altres
ALCAM · Elastina (Tropoelastina) · Vitronectina
Queratina
/Citoqueratina
Queratines epitelials
(alfa-queratines toves)
tipus I/cromosoma 17 (10, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19, 20) · cromosoma 12 (18) · cap (21)
tipus II/cromosoma 12 (1, 2A, 3, 4, 5, 6A, 6B, 7, 8, 9)
Queratines capil·lars
(alfa-queratines dures)
tipus I/cromosoma 17 (31, 32, 33A, 33B, 34, 35, 36, 37, 38)
tipus II/cromosoma 12 (81, 82, 83, 84, 85, 86)
Alfa no agrupades
Cromosoma 17 (23, 24, 25, 26, 27, 28, 39, 40)
Cromosoma 12 (71, 72, 73, 74, 75, 76, 77, 78, 79, 80)
No alfa
Beta-queratina
Altres