CODAS-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das CODAS-Syndrom, Akronym (englisch) für Cerebral, Ocular, Dental, Auricular und Skelet Anomalie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonym: Zerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1991 von den Autoren der Erstbeschreibung durch die kanadischen Pädiater Souheil M. Shebib, Martin H. Reed, E. Paul Shuckett und Mitarbeiter vorgeschlagen.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 3 betroffene Kinder berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im LONP1-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3 zugrunde, welches für die mitochondriale Lon Peptidase 1 kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenen bis Kleinkindesalter
- psychomotorische Retardierung
- Katarakt
- Zahnauffälligkeiten mit abnormaler Form, Schmelzfortsätze an den Zahnschneiden, später Zahndurchbruch
- Fehlbildung der Ohrmuschel, malformierte (stark gefaltete und 'zerknitterte') Ohren, Schallempfindungsschwerhörigkeit
- Kleinwuchs
- epiphysäre Dysplasie
- Gesichtsdysmorphie mit Ptosis, Epikanthus und Grübchen am Nasenrücken
Diagnose
Im Röntgenbild finden sich: verzögerte Ossifikation und Skelettreife, Anomalien an Wirbelsäule und Becken.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
Literatur
- T. Inui, M. Anzai, Y. Takezawa, W. Endo, Y. Kakisaka, A. Kikuchi, A. Onuma, S. Kure, I. Nishino, C. Ohba, H. Saitsu, N. Matsumoto, K. Haginoya: A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome. In: Journal of human genetics. Band 62, Nummer 6, Juni 2017, S. 653–655, doi:10.1038/jhg.2017.11, PMID 28148925.
- E. Dikoglu, A. Alfaiz, M. Gorna, D. Bertola, J. H. Chae, T. J. Cho, M. Derbent, Y. Alanay, T. Guran, O. H. Kim, J. C. Llerenar, G. Yamamoto, G. Superti-Furga, A. Reymond, I. Xenarios, B. Stevenson, B. Campos-Xavier, L. Bonafé, A. Superti-Furga, S. Unger: Mutations in LONP1, a mitochondrial matrix protease, cause CODAS syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167, Nummer 7, Juli 2015, S. 1501–1509, doi:10.1002/ajmg.a.37029, PMID 25808063.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Eintrag zu CODAS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
- ↑ S. M. Shebib, M. H. Reed, E. P. Shuckett, H. G. Cross, J. B. Perry, A. E. Chudley: Newly recognized syndrome of cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal anomalies: CODAS syndrome–a case report. In: American journal of medical genetics. Band 40, Nummer 1, Juli 1991, S. 88–93, doi:10.1002/ajmg.1320400118, PMID 1887855.
- ↑ CODAS syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Weblinks
- Disorders Eyes