Chromosom-7q-Syndrom

Das Chromosom-7q-Syndrom ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Gemeinsam ist der Verlust von genetischem Material im langen Arm des Chromosoms 7. Klinisch findet sich eine Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gaumenspalte und häufig eine Holoprosenzephalie.^[1][2]

Synonyme sind: Deletion 7q; Monosomy 7q; 7q deletion; 7q monosomy; Partial monosomy 7q

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den kanadischen Humangenetiker Mohamed H. K. Shokeir.^[3]

Zu dieser Gruppe gehören:

• Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal, Synonyme: Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal
• Mikrodeletionssyndrom 7q31, Synonyme: Del(7)(q31); Monosomie 7q31
• Deletion 7q36^[4]
• Williams-Beuren-Syndrom

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, in 90 % handelt es sich um neu entstandene Deletionen.^[1]

Ausmaß und Schwere der Erkrankung hängen von der genauen Lokalisation der Deletion ab und davon, welche Gene betroffen sind.^[2]

Allgemeine klinische Kriterien sind:^[1]

• intrauterine Wachstumsretardierung
• Mikrozephalie, Brachyzephalie
• Gesichtsdysmorphie mit schmaler prominenter Stirn, mongoloider Lidachse, Strabismus, tiefliegenden Augen, kurzer knollenförmiger Nase, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, prominentes Philtrum, kleines Kinn und dysplastische Ohren
• Gaumenspalte, selten Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Herzfehler wie Ventrikelseptumdefekt und Persistierender Ductus arteriosus
• Sakralgrübchen
• Entwicklungsretardierung
• Hydrozephalus, oft auch Holoprosenzephalie

beim männlichen Geschlecht können Kryptorchismus, Mikropenis oder Hypospadie hinzu kommen.

• Rare Diseases
• Unique Patienteninformationsblatt

1. ↑ ^{a b c} Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. ↑ ^{a b} Pschyrembel online
3. ↑ M. H. Shokeir, K. L. Ying, P. Pabello: Deletion of the long arm of chromosome no. 7: tentative assignment of the Kidd (Jk) locus. In: Clinical genetics. Band 4, Nummer 4, 1973, S. 360–368, doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01932.x, PMID 4518278.
4. ↑ Eintrag zu Distal Monosomie 7q36. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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