Coats-plus-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H35.0 Retinopathien des Augenhintergrundes und Veränderungen der Netzhautgefäße
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Coats-plus-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Augenerkrankung der Netzhaut (Morbus Coats) mit zusätzlichen Fehlbildungen im Gehirn.[1]

Synonyme sind: Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten; englisch cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts; CRMCC

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch P. McGettrick und Mitarbeiter.[2] und im Folgejahr durch J. Tolmie und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Erkrankung tritt weitgehend sporadisch auf.[4]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

  • Typ 1 mit komplexen heterozygoten Mutationen im CTC1-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für das zum Telomerase-Komplex gehörende Conserved telomere maintenance component 1 kodiert[5]
  • Typ 2 mit Mutationen im STN1-Gen auf Chromosom 10 an q24.33[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • retinale Teleangiektasie und Exsudate
  • ausgedehnte Kalkablagerungen, Zysten und weitere Auffälligkeiten im Gehirn in der Weißen Substanz

Hinzu können intrauterine Wachstumsverzögerung, Vorgeburtlichkeit, Anämie, Osteopenie, Neigung zu Knochenbrüchen und gastrointestinale Blutungen sowie portale Hypertension kommen.

Literatur

  • A. Collin, A. Lecler: Coats Plus Syndrome. In: JAMA neurology. Band 76, Nummer 4, April 2019, S. 501, doi:10.1001/jamaneurol.2018.4610, PMID 30688973.
  • Medline Plus

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Coats plus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ P. McGettrick, K. Loeffler: Bilateral Coats' disease in an infant (a clinical, angiographic, light and electron microscopic study). In: Eye, Bd. 1, S. 136–145, 1987, doi:10.1038/eye.1987.20
  3. ↑ J. Tolmie, B. Browne, P. McGettrick et al.: A familial syndrome with coats' reaction retinal angiomas, hair and nail defects and intracranial calcification. In: Eye, Bd. 2, S. 297–303, 1988, doi:10.1038/eye.1988.56.
  4. ↑ T. Linnankivi, L. Valanne, A. Paetau et al.: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. In: Neurology. Band 67, Nummer 8, Oktober 2006, S. 1437–1443, doi:10.1212/01.wnl.0000236999.63933.b0, PMID 16943371.
  5. ↑ Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!