Erythrokeratodermia variabilis

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Hereditäre Palmoplantarkeratose
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erythrokeratodermia variabilis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der Erythrokeratodermien, eine ichthyosiforme Dermatose mit figürlichen veränderlichen Erythemen und Hyperkeratosen.[1][2][3][4]

Synonyme sind: Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa; EKV; Erythrokeratoderma variabilis et progressiva; Erythrokeratodermia figurata variabilis; EKVP; Keratitis rubra figurata (Rille); Mendes-da-Costa-Syndrom

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren von Beschreibungen wie im Jahre 1922 durch F. Rille[5] und im Jahre 1925 durch den Hautarzt Samuel Mendes Da Costa (1862–1943), der die Bezeichnung „Erythro- et keratodermia variabilis“ prägte.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 200 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[7]

Ursachen

Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Formen unterschieden werden:

  • Typ 1 (Erythrokeratodermia variabilis with erythema gyratum repens) mit Mutationen im GBJ3-Gen im Chromosom 1 am Genort p34.3[8]
  • Typ 2 (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) mit Mutationen im GJB4-Gen im Chromosom 1 p34.3 für Connexin-31[9]
  • Typ 3 (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) mit Mutationen im GJA1-Gen im Chromosom 6 q22.31 für Connexin-43[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Beginn nach Geburt oder im Kleinkindesalter
  • rasch fortschreitende und sich zurückbildende Figuren bildende Hautrötungen
  • Hyperkeratosen erheblicher Ausdehnung eventuell mit Funktionsbeeinträchtigung
  • Hauptlokalisation an Gesicht, Extremitäten und Gesäß
  • Handflächen und Fußsohlen meist ausgespart bzw. in bis zu 50 % mitbeteiligt[4]

Differentialdiagnose

Differential-diagnostisch abzugrenzen sind:[4]

  • Pityriasis rubra pilaris
  • Psoriasis
  • Erythrokeratodermia progressiva symmetrica
  • Bullöses kongenitales ichthyosiformes Erythroderma
  • Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Therapie

Die Behandlung mit aromatischem Retinoid[1] oder mit Acitretin[4] führt zu guten Erfolgen.

Heilungsaussicht

Die Erkrankung zeigt eine Tendenz zur spontanen Rückbildung.[4]

Geschichte

Bereits im Jahre 1907 wurde die Krankheit durch L. M. De Buy Wenninger beschrieben.[11]

Literatur

  • Chourouk Chouk, Noureddine Litaiem: Erythrokeratodermia Variabilis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. PMID 31082124 Bookshelf ID: NBK541080

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
  2. ↑ Medscape
  3. ↑ Eintrag zu Erythrokeratodermia variabilis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
  4. ↑ a b c d e Altmeyers Enzyklopädie
  5. ↑ F. Rille: Krankenvorstellungen. In: Zeitschrift für Hautkrankheiten 1922–1923, Bd. 7, S. 161.
  6. ↑ S. Mendes da Costa: Eythro- et keratodermia variabilis in a mother and a daughter. In: Acta Dermato-Venereologica 1925, Bd. 6, S. 255–261.
  7. ↑ D. Fuchs-Telem, Y. Pessach, B. Mevorah, I. Shirazi, O. Sarig, E. Sprecher: Erythrokeratoderma variabilis caused by a recessive mutation in GJB3. In: Clinical and Experimental Dermatology. Bd. 36, Nr. 4, Juni 2011, S. 406–411, doi:10.1111/j.1365-2230.2010.03986.x, PMID 21564177.
  8. ↑ Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ L. M. de Buy Wenninger: Erythrokeratodermie congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Verslagen van vereeningingene. Nederl Tijdschr Geneesk. 1907, Bd. 1A, S. 510–5.
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