Großwuchssyndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses.[1]

In der Datenbank Orphanet finden sich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome mit diesem Stichwort:

  • Kosaki-Großwuchssyndrom
  • Malan-Syndrom
  • Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie[2]

Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen zu den Großwuchssyndromen:

  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  • CLAPO-Syndrom[3]
  • Elejalde-Krankheit[4]
  • Enchondromatose
  • Embryofetopathia diabetica
  • GLOW-Syndrom[5]
  • Hemi 3-Syndrom[6]
  • Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom[7]
  • Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[8]
  • Kongenitaler isolierter Hyperinsulinismus[9]
  • Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie[10]
  • Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
  • Maffucci-Syndrom
  • Marshall-Smith-Syndrom
  • Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
  • Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom[11]
  • Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen - Gesichtsdysmorphien[12]
  • Perlman-Syndrom
  • Proteus-Syndrom
  • SOLAMEN-Syndrom
  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2[13]
  • Sotos-Syndrom
  • Sturge-Weber-Syndrom
  • Trisomie 11p15.4[14]
  • Weaver-Syndrom

Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum; PROS) wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen[15] vorliegen.[16][17] Hierzu gehören neben der bereits erwähnten Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) noch:

Ferner gibt es das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom beim fetalen Großwuchs[20], siehe fetale Makrosomie.

Weitere Syndrome sind unter Riesenwuchs zu finden.

Einzelnachweise

  1. ↑ Großwuchssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ CLAPO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. ↑ Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. ↑ Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Hemihyperplasie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. ↑ Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen – Gesichtsdysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. ↑ Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. ↑ Mikroduplikationssyndrom 11p15.4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. ↑ PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).
  17. ↑ K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).
  18. ↑ Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. ↑ B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
  20. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
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