Oto-palato-digitales Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Oto-palato-digitales Syndrom (OPD), auch Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie, bezeichnet ein Spektrum sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit Gesichtsauffälligkeiten, Hörverlust und X-chromosomaler Vererbung. Die Bezeichnung gilt als veraltet, man spricht jetzt von Syndromen des otopalatodigitalen Spektrums.[1][2]
Klassifikation
Zu diesem Spektrum gehören:
- OPD-Typ 1
- OPD-Typ 2
- Frontometaphysäre Dysplasie
- Melnick-Needles-Syndrom
- Terminal osseous dysplasia with pigmentary skin defects (TODPD)[2][3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden mehr als 30 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant, heterozygote Frauen können mitunter nur diskrete Zeichen aufweisen.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.
Literatur
- J. P. Fryns, P. Michielsen, L. Vinken, H. Van Den Berghe: The otopalatodigital syndrome. In: Acta paediatrica Belgica, Band 31, Nr. 3, 1978 Jul–Sep, S. 159–163; PMID 707095.
- A. K. Poznanski, R. I. Macpherson, D. J. Dijkman, R. J. Gorlin, J. C. Gall, A. M. Stern, S. M. Garn, J. M. Nagy: Otopalatodigital syndrome: radiologic findings in the hand and foot. In: Birth defects original article series, Band 10, Nr. 5, 1974, S. 125–139; PMID 4469976
Weblinks
- Rare Diseases
Einzelnachweise
- ↑ a b Eintrag zu Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b Stephen Robertson: X-Linked Otopalatodigital Spectrum Disorders. In: GeneReviews® [Internet, 2019]
- ↑ N. Brunetti-Pierri, R. Lachman, K. Lee, S. M. Leal, P. Piccolo, I. B. Van Den Veyver, C. A. Bacino: Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD): Follow-up of the first reported family, characterization of the radiological phenotype, and refinement of the linkage region. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 7, Juli 2010, S. 1825–1831, doi:10.1002/ajmg.a.33470, PMID 20583181, PMC 2909110 (freier Volltext).
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