Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer akrofazialen Dysostose kombininiert mit Extremitätenfehlbildungen wie einer Ektrodaktylie (Spaltfuß).[1]
Synonyme sind: Patterson-Stevenson-Syndrom; englisch Split foot deformity-mandibulofacial dysostosis syndrome
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die britischen Ärzte T. J. S. Patterson und A. C. Stevenson[2] sowie aus dem Jahre 1974 durch die Franzosen G. Fontaine und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenenalter
- Akrofaziale Dysostose mit mandibulärer Retrognathie, hinterer Gaumenspalte
- Auffälligkeiten der Ohrmuscheln
- Extremitätenfehlbildungen mit Spaltfuß und Syndaktylie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen einer akrofazialen Dysostose.
Literatur
- A. O. Wilkie, T. E. Goodacre: Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case. In: American journal of medical genetics. Bd. 69, Nr. 4, April 1997, S. 433–434, PMID 9098499.
- J. M. Opitz, F. Mollica, G. Sorge, G. Milana, G. Cimino, M. Caltabiano: Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 660–678, doi:10.1002/ajmg.1320470517, PMID 8266994 (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ T. J. Patterson, A. C. Stevenson: Craniofacial dysostosis and malformations of the feet. In: Journal of medical genetics. Bd. 1, Nr. 2, Dezember 1964, S. 112–114, PMID 14234106, PMC 1012758 (freier Volltext).
- ↑ G. Fontaine, J. P. Farriaux, P. Delattre, Z. Gidlecki, B. Poupard, G. Durieux, J. J. Piquet: Une observation familiale du syndrome ectrodactylie et dysostose mandibulo-faciale. In: Journal de genetique humaine. Bd. 22, Nr. 4, Dezember 1974, S. 289–307, PMID 4376815
Weblinks
- Rare Diseases
- Split-foot deformity with ectrodactyly and mandibulofacial dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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