Rabson-Mendenhall-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E13 | Sonstiger näher bezeichneter Diabetes mellitus |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von ausgeprägter Insulinresistenz und Hyperplasie der Pinealis.[1][2]
Synonyme sind: Mendenhall-Syndrom; Insulinresistenz mit familiärer Pinealishyperplasie; englisch Pineal Hyperplasia, Insulin-resistant Diabetes mellitus, and Somatic Abnormalities
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Pathologen Samuel Milton Rabson und E. N. Mendenhall.[3][4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1 Million angegeben,[5] die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde, die zu einem Mangel an Insulinrezeptoren führen.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Diabetes mellitus mit Insulinresistenz
- Wachstumsverzögerung bereits intrauterin beginnend, Hypotrophie der Muskulatur und des Fettgewebes
- an eine Akromegalie erinnernde Gesichtsauffälligkeiten mit Dysplasie der Zähne, auffällige Haare, Hirsutismus
- verdickte Nägel
- Acanthosis nigricans
- Hyperplasie des Corpus pineale
Diagnose
Im Vordergrund steht eine Hypoglykämie sowohl nüchtern als auch postprandial mit Hyperinsulinämie.[2]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind der Leprechaunismus sowie das Insulinresistenz-Syndrom Typ A.[7]
Heilungsaussicht
Die Prognose ist ungünstig, die meisten versterben in den ersten Lebensjahren.[2]
Literatur
- I. Hassan, H. Altaf, A. Yaseen: Rabson-mendenhall syndrome. In: Indian journal of dermatology, Band 59, Nr. 6, November 2014, S. 633, doi:10.4103/0019-5154.143579, PMID 25484423, PMC 4248531 (freier Volltext).
- J. Gupta, J. M. Daniel, V. Vasudevan: Rabson-Mendenhall syndrome. In: Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry, Band 30, Nr. 3, 2012 Jul–Sep, S. 279–282, doi:10.4103/0970-4388.105026, PMID 23263437.
Weblinks
- Rare Diseases
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Eintrag zu Rabson-Mendenhall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ S. M. Rabson, E. N. Mendenhall: Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. In: American Journal of Clinical Pathology, Band 26, Nr. 3, März 1956, S. 283–290, PMID 13302174.
- ↑ Rabson-Mendenhall syndrome. Who named it
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ Rabson-Mendenhall syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Insulinresistenz-Syndrom Typ A. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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