Argininosukkiinihappovirtsaisuus

Argininosukkiinihappovirtsaisuus eli ASA-uria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, josta kärsivän elimistöön kertyy ylimääräistä ammoniakkia. Taudinkuvaan voi kuulua myös hepatomegaliaa, epilepsiaa, kehitysvammaisuutta ja autistisia piirteitä. Tauti johtuu arginiinimeripihkahappolyaasientsyymin puutoksesta.

ASA-uriaa voidaan hoitaa vähäproteiinisella ruokavaliolla ja lääkityksellä. Potilaiden ylimääräinen ammoniakki ei poistu kehosta normaalisti virtsan mukana.

Argininosukkiinihappovirtsaisuus kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1958. Suomessa oli vuoteen 2002 mennessä todettu 17 tapausta.^[1] Jotkut vammautuneet voivat käydä tavallista koulua, ja suomalaisista potilaista noin puolilla on myös kehitysvamma, hieman harvemmilla epilepsia.

Suomessa sairaus on tavallisin Pohjanmaalla. Potilaita on kaiken ikäisiä pikkulapsista ikäihmisiin.^[2]