Barakatin oireyhtymä
Barakatin oireyhtymä | |
---|---|
Luokitus | |
ICD-10 | Q87.8 |
OMIM | 146255 |
Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Infobox OK |
Barakatin oireyhtymä eli HDR-oireyhtymä on perinnöllinen oireisto, jolle ominaisia piirteitä ovat hypoparatyreoidismi, sensorineuraalinen kuulovika ja munuaissairaus. Sairaus on erittäin harvinainen; vain noin tusina tapausta on raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Barakat kumppaneineen kuvasi sairauden ensi kertaa vuonna 1977. Oireistoon liittyvät munuaisvauriot ovat vaihtelevia, ja ennuste riippuu niiden luonteesta ja vaikeusasteesta.[1]
Lähteet
- ↑ Orphanet: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease (Arkistoitu – Internet Archive)