ALDH1A1

ALDH1A1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

4WB9, 4WJ9, 4WP7, 4WPN, 4X4L, 5AC2

Identifiants
AliasesALDH1A1
IDs externesOMIM: 100640 MGI: 1353450 HomoloGene: 110441 GeneCards: ALDH1A1
Position du gène (Homme)
Chromosome 9 humain
Chr.Chromosome 9 humain[1]
Chromosome 9 humain
Localisation génomique pour ALDH1A1
Localisation génomique pour ALDH1A1
Locus9q21.13Début72,900,671 bp[1]
Fin73,080,442 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 19 (souris)
Chr.Chromosome 19 (souris)[2]
Chromosome 19 (souris)
Localisation génomique pour ALDH1A1
Localisation génomique pour ALDH1A1
Locus19 B|19 13.91 cMDébut20,492,715 bp[2]
Fin20,643,462 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • cellule épithéliale bronchiale

  • nasal epithelium

  • mucosa of paranasal sinus

  • îlot de Langerhans

  • muqueuse jéjunale

  • olfactory zone of nasal mucosa

  • duodénum

  • corpus epididymis

  • pars reticulata

  • body of pancreas
Fortement exprimé dans
  • lobe pulmonaire droit

  • epithelium of lens

  • Aire tegmentale ventrale

  • left lobe of liver

  • substantia nigra

  • superior surface of tongue

  • vésicule biliaire

  • crête génitale

  • epithelium of stomach

  • corps ciliaire
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • activité d'oxydoréductase
  • benzaldehyde dehydrogenase (NAD+) activity
  • androgen binding
  • aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity
  • GTPase activator activity
  • liaison nucléotide
  • retinal dehydrogenase activity
  • NAD binding
  • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor
Composant cellulaire
  • cytoplasme
  • exosome
  • cytosol
Processus biologique
  • retinol metabolic process
  • processus métabolique cellulaire aldéhydique
  • métabolisme
  • ethanol oxidation
  • positive regulation of GTPase activity
  • fructose catabolic process to hydroxyacetone phosphate and glyceraldehyde-3-phosphate
  • retinoid metabolic process
  • negative regulation of cold-induced thermogenesis
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

216

11668

Ensembl

ENSG00000165092

ENSMUSG00000053279

UniProt

P00352

P24549

RefSeq (mRNA)

NM_000689

NM_013467

RefSeq (protéine)

NP_000680

NP_038495
NP_001348432
NP_001348433
NP_001348434
NP_001348435

Localisation (UCSC)Chr 9: 72.9 – 73.08 MbChr 19: 20.49 – 20.64 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

L'aldéhyde déshydrogénase 1 de type H1 (abrégé en ALDH1A1), ou rétinaldéhyde déshydrogénase 1 est l'une des dix-neuf aldéhyde déshydrogénases. Son gène est ALDH1A1 situé sur le chromosome 9 humain.

Rôle

Elle permet la transformation du rétinal en acide rétinoïque.

Elle est exprimée principalement dans le tissu adipeux et intervient dans la thermogenèse[5].

En médecine

L'expression de ce gène dans les cellules cancéreuses mammaires serait un facteur de mauvais pronostic[6]. Cette expression est également retrouvée dans les cellules des mélanomes[7], des cancers du poumon[8] ainsi que dans d'autres cancers. Toutefois, l'acétylation de l'enzyme entraîne son inhibition et permet de stabiliser la prolifération cellulaire[9].

Notes et références

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165092 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053279 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Kiefer FW, Vernochet C, O'Brien P et al. Retinaldehyde dehydrogenase 1 regulates a thermogenic program in white adipose tissue, Nat Med, 2012;18(6):918–925
  6. Ginestier C, Hur MH, Charafe-Jauffret E et al. ALDH1 is a marker of normal and malignant human mammary stem cells and a predictor of poor clinical outcome, Cell Stem Cell, 2007;1:555–567
  7. Luo Y, Dallaglio K, Chen Y et al. ALDH1A isozymes are markers of human melanoma stem cells and potential therapeutic targets, Stem Cells, 2012;30:2100–2113
  8. Jiang F, Qiu Q, Khanna A et al. Aldehyde dehydrogenase 1 is a tumor stem cell-associated marker in lung cancer, Mol Cancer Res, 2009;7:330–338
  9. 'Zhao D, Mo Y, Li MT et al. NOTCH-induced aldehyde dehydrogenase 1A1 deacetylation promotes breast cancer stem cells, J Clin Invest, 2014
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