NCC (gène)

SLC12A3
Identifiants
AliasesSLC12A3
IDs externesOMIM: 600968 MGI: 108114 HomoloGene: 287 GeneCards: SLC12A3
Position du gène (Homme)
Chromosome 16 humain
Chr.Chromosome 16 humain[1]
Chromosome 16 humain
Localisation génomique pour SLC12A3
Localisation génomique pour SLC12A3
Locus16q13Début56,865,207 bp[1]
Fin56,915,850 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 8 (souris)
Chr.Chromosome 8 (souris)[2]
Chromosome 8 (souris)
Localisation génomique pour SLC12A3
Localisation génomique pour SLC12A3
Locus8 C5|8 46.46 cMDébut95,055,829 bp[2]
Fin95,092,842 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • tubule rénal

  • human kidney

  • buccal mucosa cell

  • glomérule rénal

  • Médullaire rénale

  • pancreatic ductal cell

  • granulocyte

  • ganglion lymphatique

  • mononuclear cell

  • rate
Fortement exprimé dans
  • right kidney

  • human kidney

  • distal tubule

  • renal cortex

  • primary visual cortex

  • granulocyte

  • proximal tubule

  • moelle osseuse

  • métanéphros

  • muscle de la cuisse
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • cation:chloride symporter activity
  • liaison protéique
  • symporter activity
  • transporter activity
  • sodium:chloride symporter activity
  • sodium:potassium:chloride symporter activity
  • sodium ion transmembrane transporter activity
  • potassium:chloride symporter activity
Composant cellulaire
  • integral component of membrane
  • cytosol
  • membrane plasmique
  • integral component of plasma membrane
  • exosome
  • apical plasma membrane
  • membrane
Processus biologique
  • chloride transmembrane transport
  • ion transport
  • sodium ion transmembrane transport
  • sodium ion transport
  • transport transmembranaire
  • chloride transport
  • transport
  • cell volume homeostasis
  • chloride ion homeostasis
  • potassium ion homeostasis
  • sodium ion homeostasis
  • potassium ion import across plasma membrane
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

6559

20497

Ensembl

ENSG00000070915

ENSMUSG00000031766

UniProt

P55017

P59158

RefSeq (mRNA)

NM_000339
NM_001126107
NM_001126108

NM_001205311
NM_019415

RefSeq (protéine)

NP_000330
NP_001119579
NP_001119580

NP_001192240
NP_062288

Localisation (UCSC)Chr 16: 56.87 – 56.92 MbChr 8: 95.06 – 95.09 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le NCC (pour « Na+-Cl− cotransporter ») est une protéine avec une fonction de co-transporteur membranaire permettant la réabsorption du sodium et du chlore par le tubule rénal. Son gène est le SLC12A3 situé sur le chromosome 16 humain.

En médecine

La mutation du gène entraîne un syndrome de Gitelman[5]. D'autres mutations du même gène seraient protectrices contre la survenue d'une hypertension artérielle.

Cette protéine est la cible des diurétiques de type thiazidique[6].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000070915 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031766 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ et al. Gitelman’s variant of Bartter’s syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter, Nat Genet, 1996;12:24–30
  6. ↑ Ji W1, Foo JN, O'Roak BJ et al. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation, Nat Genet, 2008;40:592–599
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