SH2D1A

SH2D1A
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1D1Z, 1D4T, 1D4W, 1KA6, 1KA7, 1M27
Identifiants
Aliases	SH2D1A
IDs externes	OMIM: 300490 MGI: 1328352 HomoloGene: 1762 GeneCards: SH2D1A
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome X[1] Locus Xq25 Début 124,227,868 bp[1] Fin 124,373,197 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. X chromosome (souris)[2] Locus X|X A4 Début 41,591,330 bp[2] Fin 41,618,207 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans thymus ganglion lymphatique granulocyte sang appendice iléo-cæcal rate moelle osseuse testicule vésicule biliaire cellule de la moelle osseuse Fortement exprimé dans thymus sang neural layer of retina spermatide embryon ganglion mésentérique rate embryon épithélium pigmentaire rétinien granulocyte Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison protéique Composant cellulaire cytoplasme cytosol Processus biologique cell-cell signaling cellular defense response système immunitaire inné humoral immune response positive regulation of natural killer cell mediated cytotoxicity adaptive immune response processus du système immunitaire regulation of immune response positive regulation of signal transduction Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 4068 20400 Ensembl ENSG00000183918 ENSMUSG00000005696 UniProt O60880 O88890 RefSeq (mRNA) NM_002351 NM_001114937 NM_011364 NM_001313688 NM_001313689 NM_001313691 RefSeq (protéine) NP_001108409 NP_002342 NP_001300617 NP_001300618 NP_001300620 NP_035494 Localisation (UCSC) Chr X: 124.23 – 124.37 Mb Chr X: 41.59 – 41.62 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le SH2D1A est un gène localisé sur le chromosome X. Ce gène comprend environ 25 000 paires de base se répartissant en quatre exons. Ce gène code une protéine de 128 acides aminés nommée SAP (signalling lymphocyte activation molecular [SLAM] associated protein). Le rôle exact de cette protéine est inconnu mais elle interviendrait dans le signal activant les lymphocytes T.

Les mutations pathologiques de ce gène sont responsables de la maladie lymphoproliférative liée à l'X.

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