EDA2R

Recettore del fattore di necrosi tumorale 27
Gene
HUGO	EDA2R EDA-A2R; EDAA2R; TNFRSF27; XEDAR
Entrez	60401
Locus	Chr. X q12
Proteina
OMIM	300276
UniProt	Q9HAV5
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Il recettore del fattore di necrosi tumorale 27, anche noto come recettore dell'ectodisplasina 2, è una proteina recettoriale che, nell'essere umano, è codificata dal gene EDA2R e fa parte della superfamiglia dei recettori del fattore di necrosi tumorale^[1]^[2].

Descrizione

Esistono due isoforme di ectodisplasina, EDA-A1 e EDA-A2, entrambe codificate dal gene della displasia ectodermica anidrotica. Il gene EDA2R codifica per un recettore che lega specificatamente l'isoforma EDA-A2. Tale proteina è un recettore transmembrana di tipo III e contiene tre ripetizioni ricche in cisteina e un singolo dominio transmembrana, ma manca di un peptide di segnale N-terminale. Ne sono state descritte numerose isoforme, ma solo alcune sono state sufficientemente studiate^[2].

Significato clinico

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Mutazioni di tale gene possono condurre a una sindrome caratterizzata dalla perdita dei capelli, delle ghiandole sudoripare e dei denti^[2].

Note

^ Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM, Two-amino acid molecular switch in an epithelial morphogen that regulates binding to two distinct receptors, in Science, vol. 290, n. 5491, ottobre 2000, pp. 523–7, DOI:10.1126/science.290.5491.523, PMID 11039935.
^ ^a ^b ^c Entrez Gene: EDA2R ectodysplasin A2 receptor, su ncbi.nlm.nih.gov.

Bibliografia

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