Sindrome EEC
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| Sindrome EEC | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 129900 |
| MeSH | C536189 |
| Sinonimi | |
| ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi | |
| Modifica dati su Wikidata · Manuale | |
La sindrome EEC, dall'inglese ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome, in italiano ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi, è una rara forma di displasia ectodermica, un disordine autosomico dominante ereditario.
La sindrome è caratterizzata dalla triade quali ectrodactilia, displasia ectodermica e malformazione facciale. Altre caratteristiche riscontrabili sono labiopalatoschisi, anoftalmia/microftalmia, atrofia cutanea, anodontia/microdonzia, anotia, agenesia/ipoplasia del rene mono o bilaterale.
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