ポルフォビリノーゲンシンターゼ
ポルフォビリノーゲンシンターゼ | |||||||||
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識別子 | |||||||||
EC番号 | 4.2.1.24 | ||||||||
CAS登録番号 | 9036-37-7 | ||||||||
データベース | |||||||||
IntEnz | IntEnz view | ||||||||
BRENDA | BRENDA entry | ||||||||
ExPASy | NiceZyme view | ||||||||
KEGG | KEGG entry | ||||||||
MetaCyc | metabolic pathway | ||||||||
PRIAM | profile | ||||||||
PDB構造 | RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum | ||||||||
遺伝子オントロジー | AmiGO / QuickGO | ||||||||
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ポルフォビリノーゲンシンターゼ | |
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識別子 | |
略号 | ALAD |
Entrez(英語版) | 210 |
HUGO | 395 |
OMIM | 125270 |
RefSeq | NM_001003945 |
UniProt | P13716 |
他のデータ | |
EC番号 (KEGG) | 4.2.1.24 |
遺伝子座 | Chr. 9 q32 |
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ポルフォビリノーゲンシンターゼ(Porphobilinogen synthase)(アミノレブリン酸脱水酵素(ALA dehydratase又はaminolevulinate dehydratase))は、アミノレブリン酸2分子が不斉縮合することによりポルフォビリノーゲンを合成する。ヘム、クロロフィル、ビタミンB12を含む自然界すべてのテトラピロール類は、ポルフォビリノーゲンを共通の中間体としている。 ポルフォビリノーゲンシンターゼは、ポルフィリン生合成の2番目の反応に関わっている。
臨床的な意義
ポルフォビリノーゲンシンターゼの欠損は、ポルフィリン症の稀な原因となる[1]。
鉛中毒との関連
鉛中毒は、細胞レベルで作用し、この酵素と結び付き、酵素の機能を無効化する。
鉛中毒における毒性の原因は、酵素の働きを阻害することである。体内に入った鉛は酵素のチオール基(SH基)と強固に結合し、チオール基を有する種々の酵素の働きを阻害する。特に造血組織でポルフォビリノーゲンシンターゼ(アミノレブリン酸脱水酵素)のSH基に結合して貧血を起こすことが典型例。また小児には少量でも神経障害の原因となる場合がある。[2][3]
脚注
- ^ Jaffe EK, Stith L (February 2007). “ALAD porphyria is a conformational disease”. Am. J. Hum. Genet. 80 (2): 329–37. doi:10.1086/511444. PMC 1785348. PMID 17236137. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1785348/ 2008年12月10日閲覧。.
- ^ 毒の科学 船山信次 ナツメ社
- ^ 重金属中毒 [1]