Penyakit kencing sirap mapel

Penyakit kencing sirap mapel
Nama lain	Ketoasiduria rantai bercabang
Leusina (dalam gambar), isoleusina dan valina ialah asid amino rantai bercabang yang wujud banyak dalam badan pesakit MSUD.
Pengkhususan	Genetik perubatan
sunting

Penyakit kencing sirap mapel (maple syrup urine disease; MSUD) merupakan sejenis penyakit genetik resesif autosom^[1] dalam kelompok kecacatan metabolik semula jadi yang biasanya dikesan pada bayi. Pesakit menghadapi kecacatan genetik yang menyebabkan tubuh pesakit tidak mampu menghasilkan enzim tertentu. Rawatan biasanya membabitkan rawatan gantian enzim. Penyakit ini mengakibatkan air kencing pesakit berbau mapel.

Penyakit ini diakibatkan oleh kecacatan dehidrogenase asid α-keto rantai bercabang (BCKDH) yang mendorong kepada peningkatan kepekatan asid amino rantai bercabang leusina, isoleusina dan valina dalam darah dan air kencing. Ciri-cirinya adalah air kencing mempunyai bau yang menyerupai sirap mapel,^[2] dan mengakibatkan kecacatan akal teruk dan sawan. Disebabkan kesan corong genetik dalam perkahwinan sesama saudara rapat, MSUD lebih kerap berlaku dikalangan keturunan Amish dan Mennonite.

Semenjak awal kelahiran, bayi menunjukkan ciri-ciri payah makan, muntah, tidak bertenaga (lesu), sawan, dan masalah kecacatan akal. Air kencing kanak-kanak bermasalah mempunyai bau manis yang jelas, sama seperti gula hangus, dari mana keadaan itu dinamakan. Penyakit kencing sirap maple mampu mengancam nyawa jika dibiarkan tanpa mendapatkan rawatan.

• Great summary of latest research (Jan 2006) on GeneReview Diarkibkan 2007-03-03 di Wayback Machine
• Penyakit kencing sirap mapel di NLM Genetics Home Reference
• msud di NIH/UW GeneTests