Syndroom van Li-Fraumeni

Esculaap
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Li-Fraumeni
Synoniemen
Nederlands li-fraumenisyndroom[1]
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Li-Fraumeni[1] is een zeldzame autosomaal dominant erfelijke aandoening. Het is vernoemd naar Frederick Pei Li en Joseph F. Fraumeni jr., de Amerikaanse artsen die voor het eerst het syndroom herkenden en beschreven. Het syndroom van Li-Fraumeni verhoogt de gevoeligheid voor kanker. Het syndroom is gekoppeld aan de mutaties van het p53-tumorsuppressorgen, dat normaal helpt de celgroei te controleren (er is slechts één functionele kopie van het p53 gen). Mutaties kunnen worden overgeërfd of kunnen de novo ontstaan in het begin van de embryogenese of in een van de geslachtscellen van de oudercellen.

Personen met LFS hebben een verhoogd risico op een breed scala aan soorten kanker, met in het bijzonder een verhoogde kans op borstkanker, hersentumoren, acute leukemie, wekedelensarcomen, botsarcomen en bijnierschorskanker.

  • Erfelijke mutaties in het p53-tumorsuppressorgen; betekenis voor de klinische praktijk, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 1996, 140:1347-50.
  • https://web.archive.org/web/20100201195600/http://li-fraumeni.nl/ Website European Li-Fraumeni Familie Foundation
Bronnen, noten en/of referenties
  • Dit artikel of een eerdere versie ervan is een (gedeeltelijke) vertaling van het artikel Li-Fraumeni syndrome op de Engelstalige Wikipedia, dat onder de licentie Creative Commons Naamsvermelding/Gelijk delen valt. Zie de bewerkingsgeschiedenis aldaar.
  1. ↑ a b Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.