Chondroplazja punktowa

Chondroplazja punktowa (ang. chondrodysplasia punctata) – rzadka choroba peroksysomalna, charakteryzująca się obecnością punktowych zwapnień w obrębie nasad kości lub poza nasadami, opisana po raz pierwszy przez niemieckiego lekarza Erich’a Conradi[1][2].

Klasyfikacja

  • zespół Conradiego-Hünermanna - lżejszy przebieg, dziedziczona sprzężone z chromosomem X
  • rizomeliczna chondrodysplazja punktowa (ang. rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP) - cięższy przebieg, dziedziczona autosomalnie recesywnie
  • chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
  • autosomalna dominująca chondrodysplazja punktowa[1][2]

Przypisy

  1. ↑ a b P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 121 ISBN 83-89309-63-7.
  2. ↑ a b K.ziaja, Choroby rzadkie: Chondrodysplazja punktowa - wprowadzenie [online], Choroby rzadkie, 6 kwietnia 2013 [dostęp 2020-06-22] .

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Encyklopedie internetowe (wada wrodzona powstająca w okresie embriogenezy):
  • Britannica: science/chondrodysplasia-punctata