Zespół Coffina-Lowry’ego

Zespół Coffina-Lowry’ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystyczną dysmorfią twarzy i anomaliami budowy kośćca.

Zespół Coffina-Lowry’ego spowodowany jest mutacją w genie RSK2 (RPS6KA3) w locus Xp22.2-p22.1 kodującym białko sygnalizacyjne RPS6KA3. Mutacji nie stwierdza się u wszystkich chorych z CLS – w tych przypadkach etiologia jest nieznana. CLS jest chorobą związaną z chromosomem X w sposób dominujący. Chorują także kobiety, jednak objawy choroby są u nich słabiej wyrażone.

Do charakterystycznych cech zespołu Coffina-Lowry’ego należą:

• cechy dysmorficzne twarzy:
  • hiperteloryzm oczny
  • wydatne czoło
  • duże uszy
  • hipoplastyczna szczęka
  • szeroki nos
  • szerokie usta (makrostomia)
  • wysunięty język (glossoptosis)
  • duże, wywinięte usta (eclabion)
  • niezwykle szerokie brwi
• wady uzębienia (małe, hipoplastyczne zęby; nieregularne uzębienie)
• gruba, wiotka skóra, obrzęki palców, małe płytki paznokciowe
• wady układu kostno-stawowego:
  • opóźniony wiek kostny
  • niski wzrost
  • kifoskolioza
  • kurza klatka piersiowa (pectus carinatum)
  • skrócone palce
• zaburzenia rozwoju psychoruchowego:
  • zaburzenia emocjonalne (agresywne zachowanie, zaburzenia lękowe)
  • opóźnienie umysłowe
  • nadwrażliwość na ból
  • zaburzenia mowy (perseweracje, echolalia).

• COFFIN-LOWRY SYNDROME; CLS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

• „Pediatria- Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego” pod red. Anny Dobrzańskiej, str. 58 ISBN 83-89581-25-6