Citogenética
Citogenética é um ramo da genética que estuda a estrutura e função da célula, especialmente os cromossomos.[1]
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História
Os cromossomos foram observadas pela primeira vez em células vegetais por Karl Wilhelm von Nägeli em 1842. O seu comportamento em células animais (salamandra) foi descrito por Walther Flemming, o descobridor da mitose, em 1882. O nome foi cunhado por outro anatomista alemão, von Waldeyer em 1888 .
Logo após o desenvolvimento da genética no início do século xx, foi constatado que o conjunto de cromossomos (cariótipo) era o portador dos genes. Levitsky foi o primeiro a definir o cariótipo como a aparência fenotípica dos cromossomos somáticos, em contraste com os seus conteúdos gênicos.[2][3]
A investigação sobre o cariótipo humano levou muitos anos para resolver a questão mais básica: quantos cromossomos têm uma célula humana diplóide normal?[4] Em 1912, Hans von Winiwarter relatou 47 cromossomos em espermatogônias e 48 em ovogônias, concluindo um mecanismo de determinação do sexo XX / XO.[5]
Painter em 1922 estava na dúvida se o número diplóide de homem era 46 ou 48, mas deu preferência à primeira alternativa.[6] Ele revisou sua opinião , e insistiu sobre o homem ter um sistema XX / XY.[7]
Em livros de ciência, o número de cromossomos humanos manteve-se em 48 por mais de trinta anos. Novas técnicas foram necessárias para corrigir este erro. Joe Hin Tjio trabalhando no laboratório de Albert Levan [8][9] foi responsável por encontrar a abordagem:
1)Utilizando células em cultura;
2)Pré-tratamento de células numa solução hipotônica, a qual expande a célula e espalha os cromossomas;
3)Fixando à célula na metáfase por uma solução de colchicina;
4)Masserando a preparação na lâmina forçando os cromossomos em um único plano;
5)Observando a fotomicrografia e organizando o resultado em um cariograma.
Demorou até 1956 até que tornou-se aceito que o cariótipo do homem incluiu apenas 46 cromossomos.[10][11][12] Os grandes macacos têm 48 cromossomos, o cromossomo humano foi formado pela fusão de cromossomos ancestrais, reduzindo seu número.[13]
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Cromossomo
Os cromossomos foram identificados por Thomas Hunt Morgan (1866-1945)[14] e são formados por uma longa fita de DNA ( ácido desoxirribonucleico) e é no DNA que estão presentes os genes. Quando a célula passa pela fase S da interfase ocorre a replicação do DNA e após começa o processo de condensação da cromatina. A cromatina é onde o DNA está "empacotado" para diminuir o tamanho da sua molécula.
As histonas são proteínas presentes no núcleo das células eucarióticas e são encontradas em 5 classes: H1, H2A, H2B, H3 e H4. Estas formam um octâmero onde a cromatina é enrolada duas vezes, formando os nucleossomos.[15]
Na fase da metáfase é onde a cromatina esta mais condensada.
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Processos de divisão celular
Há dois processos básicos de divisão nos seres eucarióticosː a meiose, que reduz o número de cromossomos diploides, e a mitose, que mantém constante o numero de cromossomos. Nos animais a meiose ocorre imediatamente antes da formação dos gametas, enquanto nos vegetais, após a meiose, surgem células haploides(esporos) que se dividem mitoticamente várias vezes antes de formar os gametas. Alguns organismos, aparentemente não realizam nunca o processo meiótico, dividindo-se exclusivamente por mitose. Ambos os processos de divisão apresentam quatro fases característicasː Prófase, metáfase, anáfase e telófase. Quando o núcleo não esta em divisão ele esta em interfase, período o qual acontece a síntese do DNA. [16]
Referências
- ↑ Stedman's Medical Dictionary (28th Ed.). (2006). Baltimore, MD: Lippincott Williams.
- ↑ Levitsky G.A. (1924). The material basis of heredity'. State Publication Office of the Ukraine, Kiev. [in Russian]: [s.n.]
- ↑ Levitsky GA (1931). «The morphology of chromosomes». Bull. Applied Bot. Genet. Plant Breed. 27: 19–174 .
- ↑ Kottler M. (1974). From 48 to 46: cytological technique, preconception and the counting of the human chromosomes. [S.l.: s.n.] p. 465-502..
- ↑ Winiwarter H., Von (1912). Études sur la spermatogenese humaine. [S.l.]: Arch. biologie 27
- ↑ Painter, T.S. (1922). The spermatogenesis of man. [S.l.]: Anat. Res. 23. p. 129
- ↑ Painter, T.S. (1923). Studies in mammalian spermatogenesis II. The spermatogenesis of man. [S.l.]: J. Exp. Zoology 37. p. 291-336
- ↑ Wright, Pearce (11 de Dezembro de 2001). «Joe Hin Tjio The man who cracked the chromosome count». The Guardian
- ↑ Saxon, Wolfgang (7 de Dezembro de 2001). «Joe Hin Tjio, 82; Research Biologist Counted Chromosomes». The New York Times
- ↑ Tjio, J.H; Levan, A. (1956). The chromosome number of man. [S.l.]: Hereditas 42. p. 1-6.
- ↑ Hsu, T.C. Human and mammalian cytogenetics: a historical perspective. N.Y.: Springer-Verlag
- ↑ «The Human Chromosome»
- ↑ MacAndrew, Alec. «Chromosome Fusion»
- ↑ Moreira, Catarina. «Cromossoma». de ciência elementar. Consultado em 14 de outubro de 2016. Arquivado do original em 18 de outubro de 2016
- ↑ «Compactação da Cromatina.»
- ↑ Griffiths, Anthony (1992). Introdução à genética. [S.l.]: Guanabara Koogan S.A.