Хлоридный канал 7 |
---|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | CLCN7, CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, chloride voltage-gated channel 7, HOD |
---|
Внешние ID | OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7 |
---|
|
Расположение гена (Мышь) |
---|
| Хр. | 17-я хромосома мыши[2] |
---|
| Локус | 17 A3.3|17 12.53 cM | Начало | 25,352,365 bp[2] |
---|
Конец | 25,381,078 bp[2] |
---|
|
Паттерн экспрессии РНК |
---|
Bgee | Человек | Мышь (ортолог) |
---|
Наибольшая экспрессия в | - right adrenal cortex
- left adrenal cortex
- right hemisphere of cerebellum
- stromal cell of endometrium
- right lobe of thyroid gland
- left lobe of thyroid gland
|
| Наибольшая экспрессия в | - superior surface of tongue
- ganglion of vagus nerve
- stroma of bone marrow
- neural layer of retina
- decidua
- ankle joint
|
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
BioGPS |
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | - нуклеотид-связывающий
- ion channel activity
- antiporter activity
- АТФ-связанные
- chloride channel activity
- voltage-gated chloride channel activity
- связывание с белками плазмы
- chloride transmembrane transporter activity
- transmembrane transporter activity
| Компонент клетки | - часть мембраны
- лизосома
- цитоплазматическая везикула
- lysosomal membrane
- мембрана
- нуклеоплазма
- intracellular membrane-bounded organelle
| Биологический процесс | - ion transmembrane transport
- chloride transport
- ion transport
- regulation of anion transmembrane transport
- response to pH
- трансмембранный транспорт
- chloride transmembrane transport
- перенос
| Источники: Amigo, QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Вид | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (белок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Chr 16: 1.44 – 1.48 Mb | Chr 17: 25.35 – 25.38 Mb |
---|
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
---|
|
Информация в Викиданных |
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
|
Хлоридный канал 7 (англ. chloride channel 7, CLC-7, CLCN7) — потенциал-зависимый хлоридный канал-антипортер из суперсемейства CLCN. Производит обмен ионов хлора и водорода, что приводит к закислению среды лизосом. Идентифицирован в 1995 году.
Структура
Молекула этого хлоридного канала состоит из 805 аминокислот (молекулярная масса 88,679 кДа) и 10 трансмембранных фрагментов. Таким образом, оба терминальных домена находятся в цитозоле. По аминокислотной последовательности из всех хлоридных каналов наиболее близок к хлоридному каналу 6 — 45 % гомологии.
Патология
Известно, что нарушения гена CLCN7 приводят к аутосомальному рецессивному остеопетрозу 4 типа (детский злокачественный остеопетроз 2 типа) и к аутосомальному доминантному остеопрозу 2 типа (болезнь Альберса-Шонберга). Заболевания среди других нарушений характеризуется повышенной плотностью костей.
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103249 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036636 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
Ссылки
- Brandt S., Jentsch T.J. ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family. (англ.) // FEBS Letters[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 377, no. 1. — P. 15—20. — doi:10.1016/0014-5793(95)01298-2. — PMID 8543009.
- Héon E., Piguet B., Munier F., et al. Linkage of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese) to chromosome 2p16-21. (англ.) // JAMA Ophthalmology[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 114, no. 2. — P. 193—198. — PMID 8573024.
- Lennon G., Auffray C., Polymeropoulos M., Soares M.B. The I.M.A.G.E. Consortium: an integrated molecular analysis of genomes and their expression. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1996. — Vol. 33, no. 1. — P. 151—152. — doi:10.1006/geno.1996.0177. — PMID 8617505.