Kongenitalna aplazija kože
Kongenitalna aplazija kože | |
---|---|
Sinonimi | aplasia cutis congenita |
![]() | |
Kongenitalna aplazija kože na poglavini | |
Specijalnosti | medicinska genetika |
[uredi na Vikipodacima] |
Kongenitalna aplazija kože (skraćeno ACC) (lat. aplasia cutis congenita) je heterogena grupa poremećaja koja se karakteriše odsustvom dela kože na lokalizovanom ili rasprostranjenom području nakon rođenja. Bolest je prvi opisao Kordon 1767. godine, pod nazivom aplasia cutis congenita Kao solitarni defekt na vlasištu bova anomalija se javlja u 70% slučajeva, ali se ponekad može pojaviti kao višestruka lezija na telu. Iako se najčešće vidi na vlasištu (poglavini), bolest može zahvatiti bilo koji deo tela, uključujući trup i udove.[1][2][3]
Epidemiologija
Kongenitalna aplazija kože (ACC) je retka anomalija novorođenčadi. Do sada je prijavljeno više od 500 slučajeva, otkako je bolest prvi put opisana 1767. godine, ali zbog značajnog prijavljivanja ovog oboljenja kao benignog poremećaja, precizna učestalost je nepoznata.
- Morbiditet
Jedna od procena incidencije je otprilike 3 slučja na 10.000 rođenih.
- Rasa
Ne postoji rasna predilekcija za ACC.
- Pol
Osim ako nije povezan sa malformacijom X-veze ne postoji seksualna predikcija za ACC.
- Starost
Kako je ACC kongenitalna anomalija ona je prisutna odmah nakon rođenja.
Etiopatogeneza
Kongenitalna aplazija kože je nezapaljenjska i dobro demarkirana promena, u širokom rasponu veličina. Mogu biti kružne, ovalne, linearne ili zvezdaste konfiguraciji. Na rođenju, lezije su možda već zalečene ožiljcima ili mogu ostati površno erodirane sa dubokim ulceracijama, povremeno uključujući duru ili meninge.
Defekti u koži koji se formiraju rano u trudnoći mogu zaceliti pre porođaja i pojaviti se kao atrofični, membranski,[4] bulozni,[5] ili ožiljak sličan pergamentu sa pridruženom alopecijom, dok manje zrele defekte predstavljaju ulceracije. Najčešći je membranski tip bolesti.
Većina lezija kod ACC javlja se na vrhu vlasišta nešto lateralno u odnosu na srednju liniju, ali se defekti mogu pojaviti i na licu, trupu ili udovima, ponekad simetrično.
Defekt može uključivati samo epiderm i gornji deo dermisa, što dovodi do minimalnog alopecijskog ožiljka, ili se može proširiti u dubinu dermisa, potkožnog tkiva, ili retko periosta, lobanje i dure. Kod velikih, nepravilnih lezija aplazije cutisa potrebno je posumnjati na prodor promena u dublje strukture.
ACC je najčešće benigni izolovani defekt, ali može biti povezan sa drugim fizičkim anomalijama ili malformacijskim sindromima.
Klasifikacija
Frieden je stvorio sistem klasifikacije za ACC koji se sastoji od 9 grupa na osnovu broja i lokacije lezija i prisustva ili odsustva pridruženih malformacija:[1]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4e/Autosomal_dominant_-_en.svg/300px-Autosomal_dominant_-_en.svg.png)
Opis promena | |
---|---|
Prva grupa |
|
Druga grupa |
|
Treća grupa |
|
Četvrta grupa |
|
Peta grupa |
|
Šesta grupa |
|
Sedma grupa |
|
Osma grupa |
|
Deveta grupa |
|
Terapija
Odluka o korišćenju medicinskih, hirurških ili oba oblika terapije ACC zavisi prvenstveno od veličine, dubine i lokacije kožnog defekta i druge bilo koje terapije koja je povezana se anomalijom.[48][49][50][51][52][53][54][55][56][57][58]
- Medikamentozna terapija
Lokalna terapija podrazumijeva nežno čišćenje obolelog mesta i primenu blage masti ili topikalne antibiotske masti kako bi se spriečilo isušivanje defekta. Peroralni parenteralni antibiotici su indicirani samo ako se uoče znaci infekcije.
Drugi medikamntozni tretman je retko potreban jer erozije i ulceracije gotovo uvek spontano zarastaju.
- Hirurška terapija
Hirurška terapija obično nije indikovan kod ACC ako je defekt mali. Oporavak je beznačajan, sa postepenom epitelizacijom i formiranjem atrofičnog ožiljka bez dlake tokom nekoliko sedmica. Mali koštani defekti koji se nalaze ispod, ACC obično se spontano zatvaraju tokom prve godine života.
Hirurška sanacija velikih ili višestrukih defekata skalpa može zahtevati izrezivanje (debridman) sa primarnim zatvaranjem, ako je to moguće, ili korištenjem tkivnih ekspandera i rotacije kapka za popunjavanje defekta. Povremeno može biti potrebno presađivanje kože ili kosti.
- Problemi u terapiji
Pacijenti sa velikim defektima skalpa pune debljine mogu se suočiti sa problemima lečenja: konzervativna i hirurška terapija defekta. Kompletna koštana regeneracija velikog defekta lobanje povezana sa ACC je postignuta konzervativnim pristupom — negom kože i topikalnim antibioticima. Nije bilo potrebe za hirurškim tretmanom rekonstrukcije kosti ili mekog tkiva. ACC skalpa može biti komplikovana hemoragijom ili trombozom sagitalnog sinusa, a primarno zatvaranje s poklopcima skalpa može sprečiti potencijalno fatalan ishod.
Defekti ekstremiteta, uprkos velikoj veličini, obično se epiteliziraju i formiraju atrofične ožiljke, koji se kasnije mogu revidirati ako je to potrebno.
Prognoza
Prognoza ACC je obično odlična. Ako je defekt mali, oporavak je beznačajan, sa postepenom epitelizacijom i formiranjem atrofičnog ožiljka bez dlake tokom nekoliko sedmica. Mali koštani defekti koji se nalaze ispod, obično se spontano zatvaraju tokom prve godine života. Može se razmotriti kirurška sanacija velikih ili višestrukih defekata skalpa sa ekscizijom i primarnim zatvaranjem, ako je moguće, ili uz upotrebu tkivnih ekspandera i rotacije poklopca. Defekti, uprkos velikoj veličini, obično epiteliziraju i formiraju atrofične ožiljke, koji se kasnije mogu revidirati ako je potrebno.
Ako je ACC povezana sa drugim anomalijama, prognoza zavisi od ozbiljnosti povezanih abnormalnosti. Osnovni ili povezani defekti mogu značajno uticati na smrtnost i morbiditet. Defekti pune debljine vlasišta, lobanje i dure povezani su sa stopom smrtnosti većom od 50%.
Čak i veliki defekti na drugim površinama, osim na skalpu, obično se dobro izleče uz konzervativnu negu kože upotrebom topikalne antibiotske masti. Retki veći defekti vlasišta skloni su komplikacijama krvarenja i infekcije, što dovodi pacijente u opasnost od smrti.
Opsežna ACC vlasišta može biti povezana sa povećanim rizikom od tromboze sagitalnog sinusa. Iz ovih razloga, hirurška intervencija može biti potrebna za velike defekte skalpa pune debljine.
Komplikacije
Velike komplikacije ACC su retke, i najčešće uključuju hemoragiju, sekundarnu lokalnu infekciju, meningitis ili trombozu sagitalnog sinusa.
Veće lezije povezane sa nedostatkom kostiju mogu dovesti do smrti zbog sekundarne infekcije centralnog nervnog sistema ili krvarenja iz sagitalnog sinusa.
Izvori
- ^ а б Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: klinički pregled i prijedlog za klasifikaciju. J Am Acad Dermatol . 1986. (14) (6): 646-60.
- ^ Caksen H, Kurtoglu S. Naše iskustvo sa aplasia cutis congenita. J Dermatol . 2002 Jun. 29 (6): 376-9.
- ^ Moros Pena M, Labay Matias M, Valle Sanchez F, et al. [Aplasia cutis congenita kod novorođenčeta: etiopatogeni pregled i dijagnostički pristup]. An Esp Pediatr . 2000 Maj. 52 (5): 453-6.
- ^ Drolet B, Prendiville J, Zlatni J, Enjolras O, Esterly NB. Membranous aplasia cutis 'sa kragnom za kosu. Urođena odsutnost kože ili neuroektodermalni defekt? Arch Dermatol . 1995. (12): 1427-31.
- ^ Colon-Fontanez F, Fallon Friedlander S, Newbury R, Eichenfield LF. Bullous aplasia cutis congenita. J Am Acad Dermatol . 2003 May. 48 (5 Suppl): S95-8.
- ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. „Orphanet: Aplasia cutis congenita”. www.orpha.net (на језику: енглески). Приступљено 29. 1. 2019.
- ^ Benjamin LT, Trowers AB, Schachner LA. Giant aplasia cutis congenita without associated anomalies. Pediatr Dermatol. 2004 Mar-Apr. 21(2):150-3.
- ^ Chitnis MR, Carachi R, Galea P. Familial aplasia cutis congenita. Eur J Pediatr Surg. 1996 Apr. 6(2):100-1.
- ^ Fagan LL, Harris PA, Coran AG, Cywes R. Sporadic aplasia cutis congenita. Pediatr Surg Int. 2002 Sep. 18(5-6):545-7.
- ^ Davidson AW, Hosalkar HS, Hill RA, Monsell F. Radial dysplasia with localized cutis aplasia congenita. J Pediatr Orthop B. 2003 Nov. 12(6):398-401.
- ^ Balasubramanian M, Collins AL. Aplasia cutis congenita, terminal limb defects and periventricular leukomalacia in one sibling with minor findings in the other-probable autosomal recessive Adams-Oliver Syndrome. Eur J Med Genet. 2009 Jul-Aug. 52(4):234-8.
- ^ Bilginer B, Onal MB, Bahadir S, Akalan N. Aplasia cutis congenita of the scalp, skull and dura associated with Adams-Oliver syndrome. Turk Neurosurg. 2008 Apr. 18(2):191-3.
- ^ Dyall-Smith D, Ramsden A, Laurie S. Adams-Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telangiectatica congenita. Australas J Dermatol. 1994. 35(1):19-22.
- ^ Orstavik KH, Stromme P, Spetalen S, et al. Aplasia cutis congenita associated with limb, eye, and brain anomalies in sibs: a variant of the Adams-Oliver syndrome?. Am J Med Genet. 1995 Oct 23. 59(1):92-5.
- ^ Temtamy SA, Aglan MS, Ashour AM, Zaki MS. Adams-Oliver syndrome: further evidence of an autosomal recessive variant. Clin Dysmorphol. 2007 Jul. 16(3):141-9.
- ^ Meester JA, Southgate L, Stittrich AB, Venselaar H, Beekmans SJ, den Hollander N, et al. Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome. Am J Hum Genet. 2015 Sep 3. 97 (3):475-82.
- ^ Hassed SJ, Wiley GB, Wang S, Lee JY, Li S, Xu W, et al. RBPJ mutations identified in two families affected by Adams-Oliver syndrome. Am J Hum Genet. 2012 Aug 10. 91 (2):391-5.
- ^ Shaheen R, Aglan M, Keppler-Noreuil K, Faqeih E, Ansari S, Horton K, et al. Mutations in EOGT confirm the genetic heterogeneity of autosomal-recessive Adams-Oliver syndrome. Am J Hum Genet. 2013 Apr 4. 92 (4):598-604.
- ^ Shaheen R, Faqeih E, Sunker A, Morsy H, Al-Sheddi T, Shamseldin HE, et al. Recessive mutations in DOCK6, encoding the guanidine nucleotide exchange factor DOCK6, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and Adams-Oliver syndrome. Am J Hum Genet. 2011 Aug 12. 89 (2):328-33.
- ^ Southgate L, Machado RD, Snape KM, Primeau M, Dafou D, Ruddy DM, et al. Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies. Am J Hum Genet. 2011 May 13. 88 (5):574-85.
- ^ Stittrich AB, Lehman A, Bodian DL, Ashworth J, Zong Z, Li H, et al. Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome. Am J Hum Genet. 2014 Sep 4. 95 (3):275-84.
- ^ Narang T, Kanwar AJ, Dogra S. Adams-Oliver syndrome: a sporadic occurrence with minimal disease expression. Pediatr Dermatol. 2008 Jan-Feb. 25(1):115-6.
- ^ Neri I, Savoia F, Giacomini F, Raone B, Aprile S, Patrizi A. Usefulness of dermatoscopy for the early diagnosis of sebaceous naevus and differentiation from aplasia cutis congenita. Clin Exp Dermatol. 2009 Jul. 34(5):e50-2.
- ^ Lam J, Dohil MA, Eichenfield LF, Cunningham BB. SCALP syndrome: sebaceous nevus syndrome, CNS malformations, aplasia cutis congenita, limbal dermoid, and pigmented nevus (giant congenital melanocytic nevus) with neurocutaneous melanosis: a distinct syndromic entity. J Am Acad Dermatol. 2008 May. 58(5):884-8.
- ^ Kantor J, Yan AC, Hivnor CM, Honig PJ, Kirschner R. Extensive aplasia cutis congenita and the risk of sagittal sinus thrombosis. Arch Dermatol. 2005 May. 141(5):554-6.
- ^ Kim CS, Tatum SA, Rodziewicz G. Scalp aplasia cutis congenita presenting with sagittal sinus hemorrhage. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001 Jan. 127(1):71-4.
- ^ Lane W, Zanol K. Duodenal atresia, biliary atresia, and intestinal infarct in truncal aplasia cutis congenita. Pediatr Dermatol. 2000 Jul-Aug. 17(4):290-2.
- ^ Gómez M, Chiesura V, Noguera-Morel L, Hernández-Martín A, García-Peñas JJ, Torrelo A. Extensive Intracranial Arteriovenous Malformation in a Child with Aplasia Cutis Congenita. Pediatr Dermatol. 2015 Jul-Aug. 32 (4):e163-4.
- ^ Kelly BJ, Samolitis NJ, Xie DL, Skidmore RA. Aplasia cutis congenita of the trunk with fetus papyraceus. Pediatr Dermatol. 2002 Jul-Aug. 19(4):326-9.
- ^ Maccario S, Fasolato V, Brunelli A, Martinelli S. Aplasia cutis congenita: an association with vanishing twin syndrome. Eur J Dermatol. 2009 Jul-Aug. 19(4):372-4.
- ^ Schaffer JV, Popiolek DA, Orlow SJ. Symmetric truncal aplasia cutis congenita following multifetal reduction of a sextuplet pregnancy. J Pediatr. 2008 Dec. 153(6):860-3.
- ^ Simman R. Reconstruction aplasia cutis congenita (group V) of the trunk in a newborn. Plast Reconstr Surg. 2004 Mar. 113(3):1103.
- ^ Visva-Lingam S, Jana A, Murray H, John E. Preterm premature rupture of membranes associated with aplasia cutis congenita and fetus papyraceous. Aust N Z J Obstet Gynaecol. 1996 Feb. 36(1):90-1.
- ^ Pieretti ML, Alcalá R, Boggio P, Noguera-Morel L, Porriño ML, Luna PC, et al. Aplasia Cutis Congenita Associated with Fetus Papyraceus. Pediatr Dermatol. 2015 Nov-Dec. 32 (6):858-61.
- ^ Chan RK, Liu AS, Rogers GF. Aplasia cutis congenita of the trunk associated with fetus papyraceous. J Craniofac Surg. 2012 Jul. 23(4):995-7.
- ^ McCarthy MA, Clarke T, Powell FC. Epidermolysis bullosa and aplasia cutis. Int J Dermatol. 1991 Jul. 30(7):481-4.
- ^ Bigliardi PL, Braschler C, Kuhn P, Sigrist J, Buechner S, Rufli T. Unilateral aplasia cutis congenita on the leg. Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug. 21(4):454-7.
- ^ Benvenuto C, Kraemer CK, Kruse RL, Cestari TF. Familial epidermolysis bullosa with aplasia cutis congenita: Bart's syndrome?. Skinmed. 2003 Sep-Oct. 2(5):319-21.
- ^ Atik B, Tan O, Bayram I, Tuncer O, Kirimi E. Asymmetrical nonscalp aplasia cutis congenita: a case report. J Dermatol. 2004 Nov. 31(11):923-6.
- ^ Boente Mdel C, Frontini Mdel V, Acosta MI, Saleme C, Barrionuevo S, Asial R. Extensive symmetric truncal aplasia cutis congenita without fetus papyraceus or macroscopic evidence of placental abnormalities. Pediatr Dermatol. 1995 Sep. 12(3):228-30.
- ^ Morrell DS, Rubenstein DS, Briggaman RA, Fine JD, Pulkkinen L, Uitto J. Congenital pyloric atresia in a newborn with extensive aplasia cutis congenita and epidermolysis bullosa simplex. Br J Dermatol. 2000 Dec. 143(6):1342-3.
- ^ Izhar R, Ghani T. Aplasia cutis congenita and antithyroid drugs. J Pak Med Assoc. 2002 Nov. 52(11):526-8.
- ^ Karg E, Bereg E, Gaspar L, Katona M, Turi S. Aplasia cutis congenita after methimazole exposure in utero. Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug. 21(4):491-4.
- ^ Mandel SJ, Brent GA, Larsen PR. Review of antithyroid drug use during pregnancy and report of a case of aplasia cutis. Thyroid. 1994 Spring. 4(1):129-33.
- ^ Nakamura S, Nishikawa T, Isaji M, et al. Aplasia cutis congenita and skull defects after exposure to methimazole in utero. Intern Med. 2005 Nov. 44(11):1202-3.
- ^ Evers ME, Steijlen PM, Hamel BC. Aplasia cutis congenita and associated disorders: an update. Clin Genet. 1995 Jun. 47(6):295-301.
- ^ Khan JY, Moss C, Roper HP. Aplasia cutis congenita with chromosome 12q abnormality. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 1995 May. 72(3):F205-6.
- ^ Browning JC. Aplasia cutis congenita: approach to evaluation and management. Dermatol Ther. 2013 Nov. 26(6):439-44.
- ^ Santos de Oliveira R, Barros Juca CE, Lopes Lins-Neto A, Aparecida do Carmo Rego M, Farina J, Machado HR. Aplasia cutis congenita of the scalp: is there a better treatment strategy?. Childs Nerv Syst. 2006 Sep. 22(9):1072-9.
- ^ Gan YC, Steinbok P. Aplasia cutis congenita of the scalp: is there a better treatment strategy?. Childs Nerv Syst. 2006 Oct. 22(10):1216-7; author reply 1218-9.
- ^ Ahcan U, Janezic T. Management of aplasia cutis congenita in a non-scalp location. Br J Plast Surg. 2002 Sep. 55(6):530-2.
- ^ Bang RL, Ghoneim IE, Gang RK, Al Najjadah I. Treatment dilemma: conservative versus surgery in cutis aplasia congenita. Eur J Pediatr Surg. 2003 Apr. 13(2):125-9.
- ^ Donati V, Arena S, Capilli G, Carrera G, Ciralli F, Liberatore A. Reparation of a severe case of aplasia cutis congenita with engineered skin. Biol Neonate. 2001. 80(4):273-6.
- ^ Madsen JR, Robertson RL, Bartlett R. Surgical management of cutis aplasia with high-flow sinus pericranii. Pediatr Neurosurg. 1998 Feb. 28(2):79-83.
- ^ Rhee ST, Colville C, Buchman SR, Muraszko K. Complete osseous regeneration of a large skull defect in a patient with cutis aplasia: a conservative approach. J Craniofac Surg. 2002 Jul. 13(4):497-500.
- ^ Shivakumar SK, Dwarakanath S, Swaroop G, Venkataramana NK. Aplasia cutis congenita of the scalp: therapeutic modalities. Neurol India. 2006 Sep. 54(3):312-3.
- ^ Skoufi G, Lialios G, Plachouras N, Kutsogiannis D, Mperis A. Aplasia cutis congenita: Successful conservative treatment. Pediatr Int. 2006 Oct. 48(5):507-9.
- ^ Maillet-Declerck M, Vinchon M, Guerreschi P, Pasquesoone L, Dhellemmes P, Duquennoy-Martinot V, et al. Aplasia Cutis Congenita: Review of 29 Cases and Proposal of a Therapeutic Strategy. Eur J Pediatr Surg. 2012 Aug 17.
Literatura
Spoljašnje veze
- Aplasia Cutis Congenita — emedicine.medscape.com (језик: енглески)
Klasifikacija | D |
---|---|
Spoljašnji resursi |
|
![]() | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |