Stickler sendromu |
---|
|
Stickler sendromlu bir babanın bu hastalığı taşımayan bir anne ile olan çocuklarının hastalığa yakalanma oranı %50'dir. |
Uzmanlık | Medikal genetik |
---|
Stickler sendromu (David-Stickler sendromu veya Stickler-Wagner sendromu), otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Her 10.000 doğumda bir görünme olasılığına sahiptir.[1] Hastalarda yüzün orta kısmında hipoplazi, yarık dudak, eklemlerde hipermobilite, miyopi, retina dekolmanı iletim tipi veya ilerleyen sensorinöral işitme kaybı görülür.[2]
İlk kez 1965 yılında Gunnar Stickler tarafından tanımlanmıştır.[3]
Kaynakça
- ^ "Doktorsitesi.com'dan konuyla ilgili bilgi". 20 Aralık 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Temmuz 2007.
- ^ "Uludağ Üniversitesi KBB bölümü". 7 Temmuz 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Temmuz 2007.
- ^ "Retina-Vitreus Dergisi İnternet Sitesi". 12 Eylül 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Temmuz 2007.
Göz hastalıkları |
---|
|
| Göz ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |