ACSL4

Ідентифікатори

Символи

ACSL4, ACS4, FACL4, LACS4, MRX63, MRX68, acyl-CoA synthetase long-chain family member 4, acyl-CoA synthetase long chain family member 4, XLID63

Зовнішні ІД

OMIM: 300157 MGI: 1354713 HomoloGene: 56282 GeneCards: ACSL4

Пов'язані генетичні захворювання

Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome, non-syndromic X-linked intellectual disability^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • arachidonate-CoA ligase activity • ligase activity • каталітична активність • very long-chain fatty acid-CoA ligase activity • ATP binding • decanoate-CoA ligase activity • long-chain fatty acid-CoA ligase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • organelle membrane • integral component of membrane • mitochondria-associated endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • мітохондріальна мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • lipid droplet • peroxisomal membrane • пероксисома • мітохондріальна зовнішня мембрана • neuronal cell body • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • екзосома
Біологічний процес	• response to interleukin-15 • lipid biosynthetic process • response to nutrient • lipid metabolism • fatty acid transport • fatty acid metabolic process • embryonic process involved in female pregnancy • dendritic spine development • positive regulation of cell growth • long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process • negative regulation of prostaglandin secretion • neuron differentiation • обмін речовин • triglyceride metabolic process • long-chain fatty acid metabolic process • triglyceride biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2182


50790

Ensembl


ENSG00000068366


ENSMUSG00000031278

UniProt


O60488


Q9QUJ7

RefSeq (мРНК)


NM_004458 NM_022977 NM_001318509 NM_001318510


NM_001033600 NM_019477 NM_207625

RefSeq (білок)


NP_001305438 NP_001305439 NP_004449 NP_075266


NP_001028772 NP_062350 NP_997508

Локус (UCSC)

Хр. X: 109.62 – 109.73 Mb

Хр. X: 141.1 – 141.17 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ACSL4 (англ. Acyl-CoA synthetase long chain family member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 711 амінокислот, а молекулярна маса — 79 188^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKLKLNVLTI	ILLPVHLLIT	IYSALIFIPW	YFLTNAKKKN	AMAKRIKAKP
TSDKPGSPYR	SVTHFDSLAV	IDIPGADTLD	KLFDHAVSKF	GKKDSLGTRE
ILSEENEMQP	NGKVFKKLIL	GNYKWMNYLE	VNRRVNNFGS	GLTALGLKPK
NTIAIFCETR	AEWMIAAQTC	FKYNFPLVTL	YATLGKEAVV	HGLNESEASY
LITSVELLES	KLKTALLDIS	CVKHIIYVDN	KAINKAEYPE	GFEIHSMQSV
EELGSNPENL	GIPPSRPTPS	DMAIVMYTSG	STGRPKGVMM	HHSNLIAGMT
GQCERIPGLG	PKDTYIGYLP	LAHVLELTAE	ISCFTYGCRI	GYSSPLTLSD
QSSKIKKGSK	GDCTVLKPTL	MAAVPEIMDR	IYKNVMSKVQ	EMNYIQKTLF
KIGYDYKLEQ	IKKGYDAPLC	NLLLFKKVKA	LLGGNVRMML	SGGAPLSPQT
HRFMNVCFCC	PIGQGYGLTE	SCGAGTVTEV	TDYTTGRVGA	PLICCEIKLK
DWQEGGYTIN	DKPNPRGEIV	IGGQNISMGY	FKNEEKTAED	YSVDENGQRW
FCTGDIGEFH	PDGCLQIIDR	KKDLVKLQAG	EYVSLGKVEA	ALKNCPLIDN
ICAFAKSDQS	YVISFVVPNQ	KRLTLLAQQK	GVEGTWVDIC	NNPAMEAEIL
KEIREAANAM	KLERFEIPIK	VRLSPEPWTP	ETGLVTDAFK	LKRKELRNHY
LKDIERMYGG	K

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном магнію. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій, пероксисомах, мікросомах.

Література

Cao Y., Traer E., Zimmerman G.A., McIntyre T.M., Prescott S.M. (1998). Cloning, expression, and chromosomal localization of human long-chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4). Genomics. 49: 327—330. PMID 9598324 DOI:10.1006/geno.1998.5268
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ACSL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3571 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O60488 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.