ALAS1 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

ALAS1

Ідентифікатори

Символи

ALAS1, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-aminolevulinate synthase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 125290 MGI: 87989 HomoloGene: 55478 GeneCards: ALAS1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • pyridoxal phosphate binding • acyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • 5-aminolevulinate synthase activity • identical protein binding
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • мітохондрія • нуклеоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• heme biosynthetic process • mitochondrion organization • обмін речовин • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • Біосинтез • tetrapyrrole biosynthetic process • porphyrin-containing compound metabolic process • regulation of lipid metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


211


11655

Ensembl


ENSG00000023330


ENSMUSG00000032786

UniProt


P13196


Q8VC19

RefSeq (мРНК)


NM_000688 NM_001304443 NM_001304444 NM_199166


NM_001291835 NM_020559

RefSeq (білок)


NP_000679 NP_001291372 NP_001291373 NP_954635


NP_001278764 NP_065584

Локус (UCSC)

Хр. 3: 52.2 – 52.21 Mb

Хр. 9: 106.11 – 106.13 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ALAS1 (англ. 5'-aminolevulinate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 70 581^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MESVVRRCPF	LSRVPQAFLQ	KAGKSLLFYA	QNCPKMMEVG	AKPAPRALST
AAVHYQQIKE	TPPASEKDKT	AKAKVQQTPD	GSQQSPDGTQ	LPSGHPLPAT
SQGTASKCPF	LAAQMNQRGS	SVFCKASLEL	QEDVQEMNAV	RKEVAETSAG
PSVVSVKTDG	GDPSGLLKNF	QDIMQKQRPE	RVSHLLQDNL	PKSVSTFQYD
RFFEKKIDEK	KNDHTYRVFK	TVNRRAHIFP	MADDYSDSLI	TKKQVSVWCS
NDYLGMSRHP	RVCGAVMDTL	KQHGAGAGGT	RNISGTSKFH	VDLERELADL
HGKDAALLFS	SCFVANDSTL	FTLAKMMPGC	EIYSDSGNHA	SMIQGIRNSR
VPKYIFRHND	VSHLRELLQR	SDPSVPKIVA	FETVHSMDGA	VCPLEELCDV
AHEFGAITFV	DEVHAVGLYG	ARGGGIGDRD	GVMPKMDIIS	GTLGKAFGCV
GGYIASTSSL	IDTVRSYAAG	FIFTTSLPPM	LLAGALESVR	ILKSAEGRVL
RRQHQRNVKL	MRQMLMDAGL	PVVHCPSHII	PVRVADAAKN	TEVCDELMSR
HNIYVQAINY	PTVPRGEELL	RIAPTPHHTP	QMMNYFLENL	LVTWKQVGLE
LKPHSSAECN	FCRRPLHFEV	MSEREKSYFS	GLSKLVSAQA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література

Bishop D.F. (1990). Two different genes encode delta-aminolevulinate synthase in humans: nucleotide sequences of cDNAs for the housekeeping and erythroid genes. Nucleic Acids Res. 18: 7187—7188. PMID 2263504 DOI:10.1093/nar/18.23.7187
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:396 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, P13196 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.