APP
APP | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | APP, AAA, ABETA, ABPP, AD1, APPI, CTFgamma, CVAP, PN-II, PN2, amyloid beta precursor protein, preA4, alpha-sAPP | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 104760 MGI: 88059 HomoloGene: 56379 GeneCards: APP | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
хвороба Альцгеймера[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
aducanumab[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 21: 25.88 – 26.17 Mb | Хр. 16: 84.75 – 84.97 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
APP (англ. Amyloid beta precursor protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 770 амінокислот, а молекулярна маса — 86 943[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLPGLALLLL | AAWTARALEV | PTDGNAGLLA | EPQIAMFCGR | LNMHMNVQNG | ||||
KWDSDPSGTK | TCIDTKEGIL | QYCQEVYPEL | QITNVVEANQ | PVTIQNWCKR | ||||
GRKQCKTHPH | FVIPYRCLVG | EFVSDALLVP | DKCKFLHQER | MDVCETHLHW | ||||
HTVAKETCSE | KSTNLHDYGM | LLPCGIDKFR | GVEFVCCPLA | EESDNVDSAD | ||||
AEEDDSDVWW | GGADTDYADG | SEDKVVEVAE | EEEVAEVEEE | EADDDEDDED | ||||
GDEVEEEAEE | PYEEATERTT | SIATTTTTTT | ESVEEVVREV | CSEQAETGPC | ||||
RAMISRWYFD | VTEGKCAPFF | YGGCGGNRNN | FDTEEYCMAV | CGSAMSQSLL | ||||
KTTQEPLARD | PVKLPTTAAS | TPDAVDKYLE | TPGDENEHAH | FQKAKERLEA | ||||
KHRERMSQVM | REWEEAERQA | KNLPKADKKA | VIQHFQEKVE | SLEQEAANER | ||||
QQLVETHMAR | VEAMLNDRRR | LALENYITAL | QAVPPRPRHV | FNMLKKYVRA | ||||
EQKDRQHTLK | HFEHVRMVDP | KKAAQIRSQV | MTHLRVIYER | MNQSLSLLYN | ||||
VPAVAEEIQD | EVDELLQKEQ | NYSDDVLANM | ISEPRISYGN | DALMPSLTET | ||||
KTTVELLPVN | GEFSLDDLQP | WHSFGADSVP | ANTENEVEPV | DARPAADRGL | ||||
TTRPGSGLTN | IKTEEISEVK | MDAEFRHDSG | YEVHHQKLVF | FAEDVGSNKG | ||||
AIIGLMVGGV | VIATVIVITL | VMLKKKQYTS | IHHGVVEVDA | AVTPEERHLS | ||||
KMQQNGYENP | TYKFFEQMQN |
Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, клітинна адгезія, ендоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном міді, іонами металів, іоном цинку, іоном заліза, з молекулою гепарину. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани.
Література
- Yoshikai S., Sasaki H., Doh-ura K., Furuya H., Sakaki Y. (1990). Genomic organization of the human amyloid beta-protein precursor gene. Gene. 87: 257—263. PMID 2110105 DOI:10.1016/0378-1119(90)90310-N
- Yoshikai S., Sasaki H., Doh-ura K., Furuya H., Sakaki Y. (1991). Gene. 102: 291—292.
{{cite journal}}
: Пропущений або порожній|title=
(довідка) PMID 1908403 DOI:10.1016/0378-1119(91)90093-Q - The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Schon E.A., Mita S., Sadlock J., Herbert J. (1988). A cDNA specifying the human amyloid beta precursor protein (ABPP) encodes a 95-kDa polypeptide. Nucleic Acids Res. 16: 9351—9351. PMID 3140222 DOI:10.1093/nar/16.19.9351
- La Fauci G., Lahiri D.K., Salton S.R., Robakis N.K. (1989). Characterization of the 5'-end region and the first two exons of the beta-protein precursor gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 159: 297—304. PMID 2538123 DOI:10.1016/0006-291X(89)92437-6
- Kitaguchi N., Takahashi Y., Tokushima Y., Shiojiri S., Ito H. (1988). Novel precursor of Alzheimer's disease amyloid protein shows protease inhibitory activity. Nature. 331: 530—532. PMID 2893291 DOI:10.1038/331530a0
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з APP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з APP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:620 (англ.) . Архів оригіналу за 4 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P05067 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 21
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|