ASAH1

Ідентифікатори

Символи

ASAH1, AC, ACDase, ASAH, PHP, PHP32, SMAPME, N-acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1, N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 613468 MGI: 1277124 HomoloGene: 10504 GeneCards: ASAH1

Пов'язані генетичні захворювання

spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• N-acylsphingosine amidohydrolase activity • каталітична активність • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on carbon-nitrogen (but not peptide) bonds • ceramidase activity • hydrolase activity, acting on carbon-nitrogen (but not peptide) bonds, in linear amides
Клітинна компонента	• лізосома • lysosomal lumen • екзосома • extracellular region • міжклітинний простір • tertiary granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen • early endosome • ендоплазматичний ретикулум • клітинне ядро • цитоплазма
Біологічний процес	• glycosphingolipid metabolic process • ceramide metabolic process • lipid metabolism • neutrophil degranulation • sphingosine biosynthetic process • ceramide biosynthetic process • ceramide catabolic process • keratinocyte differentiation • regulation of steroid biosynthetic process • regulation of programmed necrotic cell death • cellular response to tumor necrosis factor • sphingolipid metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


427


11886

Ensembl


ENSG00000104763


ENSMUSG00000031591

UniProt


Q13510


Q9WV54

RefSeq (мРНК)


NM_001127505 NM_004315 NM_177924 NM_001363743


NM_019734

RefSeq (білок)


NP_001120977 NP_004306 NP_808592 NP_001350672


NP_062708

Локус (UCSC)

Хр. 8: 18.06 – 18.08 Mb

Хр. 8: 41.79 – 41.83 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ASAH1 (англ. N-acylsphingosine amidohydrolase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 395 амінокислот, а молекулярна маса — 44 660^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPGRSCVALV	LLAAAVSCAV	AQHAPPWTED	CRKSTYPPSG	PTYRGAVPWY
TINLDLPPYK	RWHELMLDKA	PVLKVIVNSL	KNMINTFVPS	GKIMQVVDEK
LPGLLGNFPG	PFEEEMKGIA	AVTDIPLGEI	ISFNIFYELF	TICTSIVAED
KKGHLIHGRN	MDFGVFLGWN	INNDTWVITE	QLKPLTVNLD	FQRNNKTVFK
ASSFAGYVGM	LTGFKPGLFS	LTLNERFSIN	GGYLGILEWI	LGKKDVMWIG
FLTRTVLENS	TSYEEAKNLL	TKTKILAPAY	FILGGNQSGE	GCVITRDRKE
SLDVYELDAK	QGRWYVVQTN	YDRWKHPFFL	DDRRTPAKMC	LNRTSQENIS
FETMYDVLST	KPVLNKLTVY	TTLIDVTKGQ	FETYLRDCPD	PCIGW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
Lewandrowski U., Moebius J., Walter U., Sickmann A. (2006). Elucidation of N-glycosylation sites on human platelet proteins: a glycoproteomic approach. Mol. Cell. Proteomics. 5: 226—233. PMID 16263699 DOI:10.1074/mcp.M500324-MCP200
Al Jasmi F. (2012). A novel mutation in an atypical presentation of the rare infantile Farber disease. Brain Dev. 34: 533—535. PMID 21982811 DOI:10.1016/j.braindev.2011.09.006
Churchill J.R., Wieland S.J., Hoffman S., Gallin E.K., Murphy P.M. (1995). A new gene family predicted by a novel human heart cDNA. Mol. Biol. Cell. 6: 418—418.

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ASAH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:735 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q13510 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.