ASH1L

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3MQM, 3OPE, 4YNM, 4YNP, 4YPA, 4YPE, 4YPU

Ідентифікатори

Символи

ASH1L, ASH1, ASH1L1, KMT2H, ASH1 like histone lysine methyltransferase, MRD52

Зовнішні ІД

OMIM: 607999 MGI: 2183158 HomoloGene: 10225 GeneCards: ASH1L

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant mental retardation 52, intellectual disability, autosomal recessive 52^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • chromatin binding • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • зв'язування з іоном металу • histone methyltransferase activity (H3-K36 specific) • histone-lysine N-methyltransferase activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • histone methyltransferase activity (H3-K9 specific)
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі • bicellular tight junction • хромосома • міжклітинні контакти • клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of acute inflammatory response • histone H3-K36 dimethylation • interleukin-6 production • cell-cell signaling • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • transcription, DNA-templated • histone H3-K4 methylation • Метилювання • negative regulation of MAPK cascade • negative regulation of inflammatory response • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • skeletal system development • single fertilization • post-embryonic development • регуляція експресії генів • decidualization • sebaceous gland development • uterus morphogenesis • sperm motility • tarsal gland development • uterine gland development • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • flagellated sperm motility • histone H3-K9 methylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55870


192195

Ensembl


ENSG00000116539


ENSMUSG00000028053

UniProt


Q9NR48


Q99MY8

RefSeq (мРНК)


NM_018489 NM_001366177


NM_138679

RefSeq (білок)


NP_060959 NP_001353106


NP_619620

Локус (UCSC)

Хр. 1: 155.34 – 155.56 Mb

Хр. 3: 88.86 – 88.99 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ASH1L (англ. ASH1 like histone lysine methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 969 амінокислот, а молекулярна маса — 332 790^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDPRNTAMLG	LGSDSEGFSR	KSPSAISTGT	LVSKREVELE	KNTKEEEDLR
KRNRERNIEA	GKDDGLTDAQ	QQFSVKETNF	SEGNLKLKIG	LQAKRTKKPP
KNLENYVCRP	AIKTTIKHPR	KALKSGKMTD	EKNEHCPSKR	DPSKLYKKAD
DVAAIECQSE	EVIRLHSQGE	NNPLSKKLSP	VHSEMADYIN	ATPSTLLGSR
DPDLKDRALL	NGGTSVTEKL	AQLIATCPPS	KSSKTKPKKL	GTGTTAGLVS
KDLIRKAGVG	SVAGIIHKDL	IKKPTISTAV	GLVTKDPGKK	PVFNAAVGLV
NKDSVKKLGT	GTTAVFINKN	LGKKPGTITT	VGLLSKDSGK	KLGIGIVPGL
VHKESGKKLG	LGTVVGLVNK	DLGKKLGSTV	GLVAKDCAKK	IVASSAMGLV
NKDIGKKLMS	CPLAGLISKD	AINLKAEALL	PTQEPLKASC	STNINNQESQ
ELSESLKDSA	TSKTFEKNVV	RQNKESILEK	FSVRKEIINL	EKEMFNEGTC
IQQDSFSSSE	KGSYETSKHE	KQPPVYCTSP	DFKMGGASDV	STAKSPFSAV
GESNLPSPSP	TVSVNPLTRS	PPETSSQLAP	NPLLLSSTTE	LIEEISESVG
KNQFTSESTH	LNVGHRSVGH	SISIECKGID	KEVNDSKTTH	IDIPRISSSL
GKKPSLTSES	SIHTITPSVV	NFTSLFSNKP	FLKLGAVSAS	DKHCQVAESL
STSLQSKPLK	KRKGRKPRWT	KVVARSTCRS	PKGLELERSE	LFKNVSCSSL
SNSNSEPAKF	MKNIGPPSFV	DHDFLKRRLP	KLSKSTAPSL	ALLADSEKPS
HKSFATHKLS	SSMCVSSDLL	SDIYKPKRGR	PKSKEMPQLE	GPPKRTLKIP
ASKVFSLQSK	EEQEPPILQP	EIEIPSFKQG	LSVSPFPKKR	GRPKRQMRSP
VKMKPPVLSV	APFVATESPS	KLESESDNHR	SSSDFFESED	QLQDPDDLDD
SHRPSVCSMS	DLEMEPDKKI	TKRNNGQLMK	TIIRKINKMK	TLKRKKLLNQ
ILSSSVESSN	KGKVQSKLHN	TVSSLAATFG	SKLGQQINVS	KKGTIYIGKR
RGRKPKTVLN	GILSGSPTSL	AVLEQTAQQA	AGSALGQILP	PLLPSSASSS
EILPSPICSQ	SSGTSGGQSP	VSSDAGFVEP	SSVPYLHLHS	RQGSMIQTLA
MKKASKGRRR	LSPPTLLPNS	PSHLSELTSL	KEATPSPISE	SHSDETIPSD
SGIGTDNNST	SDRAEKFCGQ	KKRRHSFEHV	SLIPPETSTV	LSSLKEKHKH
KCKRRNHDYL	SYDKMKRQKR	KRKKKYPQLR	NRQDPDFIAE	LEELISRLSE
IRITHRSHHF	IPRDLLPTIF	RINFNSFYTH	PSFPLDPLHY	IRKPDLKKKR
GRPPKMREAM	AEMPFMHSLS	FPLSSTGFYP	SYGMPYSPSP	LTAAPIGLGY
YGRYPPTLYP	PPPSPSFTTP	LPPPSYMHAG	HLLLNPAKYH	KKKHKLLRQE
AFLTTSRTPL	LSMSTYPSVP	PEMAYGWMVE	HKHRHRHKHR	EHRSSEQPQV
SMDTGSSRSV	LESLKRYRFG	KDAVGERYKH	KEKHRCHMSC	PHLSPSKSLI
NREEQWVHRE	PSESSPLALG	LQTPLQIDCS	ESSPSLSLGG	FTPNSEPASS
DEHTNLFTSA	IGSCRVSNPN	SSGRKKLTDS	PGLFSAQDTS	LNRLHRKESL
PSNERAVQTL	AGSQPTSDKP	SQRPSESTNC	SPTRKRSSSE	STSSTVNGVP
SRSPRLVASG	DDSVDSLLQR	MVQNEDQEPM	EKSIDAVIAT	ASAPPSSSPG
RSHSKDRTLG	KPDSLLVPAV	TSDSCNNSIS	LLSEKLTSSC	SPHHIKRSVV
EAMQRQARKM	CNYDKILATK	KNLDHVNKIL	KAKKLQRQAR	TGNNFVKRRP
GRPRKCPLQA	VVSMQAFQAA	QFVNPELNRD	EEGAALHLSP	DTVTDVIEAV
VQSVNLNPEH	KKGLKRKGWL	LEEQTRKKQK	PLPEEEEQEN	NKSFNEAPVE
IPSPSETPAK	PSEPESTLQP	VLSLIPREKK	PPRPPKKKYQ	KAGLYSDVYK
TTDPKSRLIQ	LKKEKLEYTP	GEHEYGLFPA	PIHVVFFVSG	KYLRQKRIDF
QLPYDILWQW	KHNQLYKKPD	VPLYKKIRSN	VYVDVKPLSG	YEATTCNCKK
PDDDTRKGCV	DDCLNRMIFA	ECSPNTCPCG	EQCCNQRIQR	HEWVQCLERF
RAEEKGWGIR	TKEPLKAGQF	IIEYLGEVVS	EQEFRNRMIE	QYHNHSDHYC
LNLDSGMVID	SYRMGNEARF	INHSCDPNCE	MQKWSVNGVY	RIGLYALKDM
PAGTELTYDY	NFHSFNVEKQ	QLCKCGFEKC	RGIIGGKSQR	VNGLTSSKNS
QPMATHKKSG	RSKEKRKSKH	KLKKRRGHLS	EEPSENINTP	TRLTPQLQMK
PMSNRERNFV	LKHHVFLVRN	WEKIRQKQEE	VKHTSDNIHS	ASLYTRWNGI
CRDDGNIKSD	VFMTQFSALQ	TARSVRTRRL	AAAEENIEVA	RAARLAQIFK
EICDGIISYK	DSSRQALAAP	LLNLPPKKKN	ADYYEKISDP	LDLITIEKQI
LTGYYKTVEA	FDADMLKVFR	NAEKYYGRKS	PVGRDVCRLR	KAYYNARHEA
SAQIDEIVGE	TASEADSSET	SVSEKENGHE	KDDDVIRCIC	GLYKDEGLMI
QCDKCMVWQH	CDCMGVNSDV	EHYLCEQCDP	RPVDREVPMI	PRPHYAQPGC
VYFICLLRDD	LLLRQGDCVY	LMRDSRRTPD	GHPVRQSYRL	LSHINRDKLD
IFRIEKLWKN	EKEERFAFGH	HYFRPHETHH	SPSRRFYHNE	LFRVPLYEII
PLEAVVGTCC	VLDLYTYCKG	RPKGVKEQDV	YICDYRLDKS	AHLFYKIHRN
RYPVCTKPYA	FDHFPKKLTP	KKDFSPHYVP	DNYKRNGGRS	SWKSERSKPP
LKDLGQEDDA	LPLIEEVLAS	QEQAANEIPS	LEEPEREGAT	ANVSEGEKKT
EESSQEPQST	CTPEERRHNQ	RERLNQILLN	LLEKIPGKNA	IDVTYLLEEG
SGRKLRRRTL	FIPENSFRK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, активаторів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, s-аденозил-l-метіоніном. Локалізований у ядрі, клітинних контактах, хромосомах, щільних контактах.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
An S., Yeo K.J., Jeon Y.H., Song J.J. (2011). Crystal structure of the human histone methyltransferase ASH1L catalytic domain and its implications for the regulatory mechanism. J. Biol. Chem. 286: 8369—8374. PMID 21239497 DOI:10.1074/jbc.M110.203380

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ASH1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19088 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NR48 (англ.) . Архів оригіналу за 22 лютого 2014. Процитовано 28 серпня 2017.