ATP6V1A

Ідентифікатори

Символи

ATP6V1A, ATP6A1, ATP6V1A1, HO68, VA68, VPP2, Vma1, ATPase H+ transporting V1 subunit A, ARCL2D, IECEE3, DEE93

Зовнішні ІД

OMIM: 607027 MGI: 1201780 HomoloGene: 123934 GeneCards: ATP6V1A

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive cutis laxa type IID^[1]

Реагує на сполуку

Viroporin 3a^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • hydrolase activity • ATP binding • proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism
Клітинна компонента	• proton-transporting V-type ATPase, V1 domain • гіалоплазма • myelin sheath • клітинна мембрана • proton-transporting two-sector ATPase complex • integral component of plasma membrane • Мікроворсинки • lysosomal membrane • apical plasma membrane • мітохондрія • екзосома • цитоплазма • vacuolar membrane
Біологічний процес	• GO:1901047 insulin receptor signaling pathway • transferrin transport • ion transport • ion transmembrane transport • ATP metabolic process • regulation of macroautophagy • phagosome acidification • cellular iron ion homeostasis • cellular response to increased oxygen levels • GO:0015915 транспорт • proton transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


523


11964

Ensembl


ENSG00000114573


ENSMUSG00000052459

UniProt


P38606


P50516

RefSeq (мРНК)


NM_001690


NM_007508 NM_001358203 NM_001358204

RefSeq (білок)


NP_001681


NP_031534 NP_001345132 NP_001345133

Локус (UCSC)

Хр. 3: 113.75 – 113.81 Mb

Хр. 16: 43.91 – 43.96 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATP6V1A (англ. ATPase H+ transporting V1 subunit A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 617 амінокислот, а молекулярна маса — 68 304^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDFSKLPKIL	DEDKESTFGY	VHGVSGPVVT	ACDMAGAAMY	ELVRVGHSEL
VGEIIRLEGD	MATIQVYEET	SGVSVGDPVL	RTGKPLSVEL	GPGIMGAIFD
GIQRPLSDIS	SQTQSIYIPR	GVNVSALSRD	IKWDFTPCKN	LRVGSHITGG
DIYGIVSENS	LIKHKIMLPP	RNRGTVTYIA	PPGNYDTSDV	VLELEFEGVK
EKFTMVQVWP	VRQVRPVTEK	LPANHPLLTG	QRVLDALFPC	VQGGTTAIPG
AFGCGKTVIS	QSLSKYSNSD	VIIYVGCGER	GNEMSEVLRD	FPELTMEVDG
KVESIMKRTA	LVANTSNMPV	AAREASIYTG	ITLSEYFRDM	GYHVSMMADS
TSRWAEALRE	ISGRLAEMPA	DSGYPAYLGA	RLASFYERAG	RVKCLGNPER
EGSVSIVGAV	SPPGGDFSDP	VTSATLGIVQ	VFWGLDKKLA	QRKHFPSVNW
LISYSKYMRA	LDEYYDKHFT	EFVPLRTKAK	EILQEEEDLA	EIVQLVGKAS
LAETDKITLE	VAKLIKDDFL	QQNGYTPYDR	FCPFYKTVGM	LSNMIAFYDM
ARRAVETTAQ	SDNKITWSII	REHMGDILYK	LSSMKFKDPL	KDGEAKIKSD
YAQLLEDMQN	AFRSLED

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
van Hille B., Richener H., Evans D.B., Green J.R., Bilbe G. (1993). Identification of two subunit A isoforms of the vacuolar H(+)-ATPase in human osteoclastoma. J. Biol. Chem. 268: 7075—7080. PMID 8463241

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATP6V1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з ATPase H+ transporting V1 subunit A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:851 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 лютого 2017.
↑ UniProt, P38606 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 6 лютого 2017.