BBOX1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3MS5, 3N6W, 3O2G, 4BG1, 4BGK, 4BGM, 4BHF, 4BHG, 4BHI, 4C5W, 4C8R, 4CWD

Ідентифікатори

Символи

BBOX1, BBH, BBOX, G-BBH, gamma-BBH, gamma-butyrobetaine hydroxylase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 603312 MGI: 1891372 HomoloGene: 2967 GeneCards: BBOX1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding • oxidoreductase activity • zinc ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • identical protein binding • gamma-butyrobetaine dioxygenase activity • oxidoreductase activity, acting on single donors with incorporation of molecular oxygen, incorporation of two atoms of oxygen
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • екзосома • мітохондрія
Біологічний процес	• carnitine biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8424


170442

Ensembl


ENSG00000129151


ENSMUSG00000041660

UniProt


O75936


Q924Y0

RefSeq (мРНК)


NM_003986 NM_001376258 NM_001376259 NM_001376260 NM_001376261


NM_130452

RefSeq (білок)


NP_003977 NP_001363187 NP_001363188 NP_001363189 NP_001363190


NP_569719

Локус (UCSC)

Хр. 11: 27.04 – 27.13 Mb

Хр. 2: 110.09 – 110.14 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BBOX1 (англ. Gamma-butyrobetaine hydroxylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 387 амінокислот, а молекулярна маса — 44 715^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MACTIQKAEA	LDGAHLMQIL	WYDEEESLYP	AVWLRDNCPC	SDCYLDSAKA
RKLLVEALDV	NIGIKGLIFD	RKKVYITWPD	EHYSEFQADW	LKKRCFSKQA
RAKLQRELFF	PECQYWGSEL	QLPTLDFEDV	LRYDEHAYKW	LSTLKKVGIV
RLTGASDKPG	EVSKLGKRMG	FLYLTFYGHT	WQVQDKIDAN	NVAYTTGKLS
FHTDYPALHH	PPGVQLLHCI	KQTVTGGDSE	IVDGFNVCQK	LKKNNPQAFQ
ILSSTFVDFT	DIGVDYCDFS	VQSKHKIIEL	DDKGQVVRIN	FNNATRDTIF
DVPVERVQPF	YAALKEFVDL	MNSKESKFTF	KMNPGDVITF	DNWRLLHGRR
SYEAGTEISR	HLEGAYADWD	VVMSRLRILR	QRVENGN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Vaz F.M., van Gool S., Ofman R., Ijlst L., Wanders R.J.A. (1998). Carnitine biosynthesis: identification of the cDNA encoding human gamma-butyrobetaine hydroxylase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 250: 506—510. PMID 9753662 DOI:10.1006/bbrc.1998.9343
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:964 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, O75936 (англ.) . Архів оригіналу за 4 лютого 2018. Процитовано 8 вересня 2017.