BCR

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1K1F, 2AIN

Ідентифікатори

Символи

BCR, Bcr, 5133400C09Rik, AI561783, AI853148, mKIAA3017, ALL, BCR1, CML, D22S11, D22S662, PHL, RhoGEF and GTPase activating protein, BCR gene, BCR activator of RhoGEF and GTPase

Зовнішні ІД

OMIM: 151410 MGI: 88141 HomoloGene: 3192 GeneCards: BCR

Пов'язані генетичні захворювання

натуральна віспа, Філадельфійська хромосома^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • guanyl-nucleotide exchange factor activity • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • protein tyrosine kinase activity • ATP binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • postsynaptic membrane • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • клітинна мембрана • синапс • міжклітинні контакти • екзосома • GO:0009327 protein-containing complex • Schaffer collateral - CA1 synapse • glutamatergic synapse • postsynaptic density, intracellular component • внутрішньоклітинний
Біологічний процес	• positive regulation of phagocytosis • GO:0007243 intracellular signal transduction • neuromuscular process controlling balance • фосфорилювання • regulation of cell cycle • negative regulation of blood vessel remodeling • protein phosphorylation • negative regulation of cellular extravasation • response to lipopolysaccharide • brain development • regulation of vascular permeability • negative regulation of cell migration • negative regulation of neutrophil degranulation • inner ear morphogenesis • protein autophosphorylation • platelet-derived growth factor receptor signaling pathway • regulation of Rho protein signal transduction • regulation of small GTPase mediated signal transduction • negative regulation of inflammatory response • actin cytoskeleton organization • GO:0072468 сигнальна трансдукція • peptidyl-tyrosine phosphorylation • renal system process • homeostasis of number of cells • regulation of nitrogen compound metabolic process • definitive hemopoiesis • negative regulation of respiratory burst • intracellular protein transmembrane transport • cellular response to lipopolysaccharide • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • modulation of chemical synaptic transmission • small GTPase mediated signal transduction • keratinocyte differentiation • focal adhesion assembly • GO:0032861, GO:0032862, GO:0032856 activation of GTPase activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


613


110279

Ensembl


ENSG00000186716


ENSMUSG00000009681

UniProt


P11274


Q6PAJ1

RefSeq (мРНК)


NM_004327 NM_021574


NM_001081412

RefSeq (білок)


NP_004318 NP_067585


NP_001074881

Локус (UCSC)

Хр. 22: 23.18 – 23.32 Mb

Хр. 10: 74.9 – 75.02 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BCR (англ. BCR, Breakpoint Cluster Region, RhoGEF and GTPase activating protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 271 амінокислот, а молекулярна маса — 142 819^[5].

BCR є одним з двох генів комплексу BCR-ABL, який пов’язаний з Філадельфійською хромосомою.

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVDPVGFAEA	WKAQFPDSEP	PRMELRSVGD	IEQELERCKA	SIRRLEQEVN
QERFRMIYLQ	TLLAKEKKSY	DRQRWGFRRA	AQAPDGASEP	RASASRPQPA
PADGADPPPA	EEPEARPDGE	GSPGKARPGT	ARRPGAAASG	ERDDRGPPAS
VAALRSNFER	IRKGHGQPGA	DAEKPFYVNV	EFHHERGLVK	VNDKEVSDRI
SSLGSQAMQM	ERKKSQHGAG	SSVGDASRPP	YRGRSSESSC	GVDGDYEDAE
LNPRFLKDNL	IDANGGSRPP	WPPLEYQPYQ	SIYVGGMMEG	EGKGPLLRSQ
STSEQEKRLT	WPRRSYSPRS	FEDCGGGYTP	DCSSNENLTS	SEEDFSSGQS
SRVSPSPTTY	RMFRDKSRSP	SQNSQQSFDS	SSPPTPQCHK	RHRHCPVVVS
EATIVGVRKT	GQIWPNDGEG	AFHGDADGSF	GTPPGYGCAA	DRAEEQRRHQ
DGLPYIDDSP	SSSPHLSSKG	RGSRDALVSG	ALESTKASEL	DLEKGLEMRK
WVLSGILASE	ETYLSHLEAL	LLPMKPLKAA	ATTSQPVLTS	QQIETIFFKV
PELYEIHKEF	YDGLFPRVQQ	WSHQQRVGDL	FQKLASQLGV	YRAFVDNYGV
AMEMAEKCCQ	ANAQFAEISE	NLRARSNKDA	KDPTTKNSLE	TLLYKPVDRV
TRSTLVLHDL	LKHTPASHPD	HPLLQDALRI	SQNFLSSINE	EITPRRQSMT
VKKGEHRQLL	KDSFMVELVE	GARKLRHVFL	FTDLLLCTKL	KKQSGGKTQQ
YDCKWYIPLT	DLSFQMVDEL	EAVPNIPLVP	DEELDALKIK	ISQIKNDIQR
EKRANKGSKA	TERLKKKLSE	QESLLLLMSP	SMAFRVHSRN	GKSYTFLISS
DYERAEWREN	IREQQKKCFR	SFSLTSVELQ	MLTNSCVKLQ	TVHSIPLTIN
KEDDESPGLY	GFLNVIVHSA	TGFKQSSNLY	CTLEVDSFGY	FVNKAKTRVY
RDTAEPNWNE	EFEIELEGSQ	TLRILCYEKC	YNKTKIPKED	GESTDRLMGK
GQVQLDPQAL	QDRDWQRTVI	AMNGIEVKLS	VKFNSREFSL	KRMPSRKQTG
VFGVKIAVVT	KRERSKVPYI	VRQCVEEIER	RGMEEVGIYR	VSGVATDIQA
LKAAFDVNNK	DVSVMMSEMD	VNAIAGTLKL	YFRELPEPLF	TDEFYPNFAE
GIALSDPVAK	ESCMLNLLLS	LPEANLLTFL	FLLDHLKRVA	EKEAVNKMSL
HNLATVFGPT	LLRPSEKESK	LPANPSQPIT	MTDSWSLEVM	SQVQVLLYFL
QLEAIPAPDS	KRQSILFSTE	V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Mes-Masson A.-M., McLaughlin J., Daley G.Q., Paskind M., Witte O.N. (1986). Overlapping cDNA clones define the complete coding region for the P210c-abl gene product associated with chronic myelogenous leukemia cells containing the Philadelphia chromosome. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 9768—9772. PMID 3540951 DOI:10.1073/pnas.83.24.9768
Heisterkamp N., Stam K., Groffen J., de Klein A., Grosveld G. (1985). Structural organization of the bcr gene and its role in the Ph' translocation. Nature. 315: 758—761. PMID 2989703 DOI:10.1038/315758a0
Zhu Q.S., Heisterkamp N., Groffen J. (1990). Unique organization of the human BCR gene promoter. Nucleic Acids Res. 18: 7119—7125. PMID 2263470 DOI:10.1093/nar/18.23.7119
Shah N.P., Witte O.N., Denny C.T. (1991). Characterization of the BCR promoter in Philadelphia chromosome-positive and -negative cell lines. Mol. Cell. Biol. 11: 1854—1860. PMID 1900918 DOI:10.1128/MCB.11.4.1854
Pendergast A.M., Muller A.J., Havlik M.H., Maru Y., Witte O.N. (1991). BCR sequences essential for transformation by the BCR-ABL oncogene bind to the ABL SH2 regulatory domain in a non-phosphotyrosine-dependent manner. Cell. 66: 161—171. PMID 1712671 DOI:10.1016/0092-8674(91)90148-R
Maru Y., Witte O.N. (1991). The BCR gene encodes a novel serine/threonine kinase activity within a single exon. Cell. 67: 459—468. PMID 1657398 DOI:10.1016/0092-8674(91)90521-Y

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BCR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1014 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P11274 (англ.) . Архів оригіналу за 2 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.