BRIP1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1T15, 1T29, 3AL3

Ідентифікатори

Символи

BRIP1, BACH1, FANCJ, OF, BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1, BRCA1 interacting helicase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 605882 MGI: 2442836 HomoloGene: 32766 GeneCards: BRIP1

Пов'язані генетичні захворювання

рак яєчника, Fanconi anemia complementation group J, рак яєчника, breast carcinoma^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • iron-sulfur cluster binding • GO:0004003 DNA helicase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • hydrolase activity • ATP binding • chromatin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • ядерна мембрана • нуклеоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес	• GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • DNA damage checkpoint signaling • cellular response to DNA damage stimulus • cellular response to vitamin • nucleobase-containing compound metabolic process • negative regulation of cell population proliferation • реплікація ДНК • DNA duplex unwinding • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК • homologous chromosome pairing at meiosis • Сперматогенез • spermatogonial cell division • spermatid development • male gonad development • response to toxic substance • negative regulation of gene expression • meiotic DNA double-strand break processing involved in reciprocal meiotic recombination • chiasma assembly • cellular response to hypoxia • seminiferous tubule development • cellular response to angiotensin • double-strand break repair involved in meiotic recombination • nucleotide-excision repair • regulation of signal transduction by p53 class mediator
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


83990


237911

Ensembl


ENSG00000136492


ENSMUSG00000034329

UniProt


Q9BX63


Q5SXJ3

RefSeq (мРНК)


NM_032043


NM_178309

RefSeq (білок)


NP_114432


NP_840094

Локус (UCSC)

Хр. 17: 61.68 – 61.86 Mb

Хр. 11: 85.95 – 86.09 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BRIP1 (англ. BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 249 амінокислот, а молекулярна маса — 140 878^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSMWSEYTI	GGVKIYFPYK	AYPSQLAMMN	SILRGLNSKQ	HCLLESPTGS
GKSLALLCSA	LAWQQSLSGK	PADEGVSEKA	EVQLSCCCAC	HSKDFTNNDM
NQGTSRHFNY	PSTPPSERNG	TSSTCQDSPE	KTTLAAKLSA	KKQASIYRDE
NDDFQVEKKR	IRPLETTQQI	RKRHCFGTEV	HNLDAKVDSG	KTVKLNSPLE
KINSFSPQKP	PGHCSRCCCS	TKQGNSQESS	NTIKKDHTGK	SKIPKIYFGT
RTHKQIAQIT	RELRRTAYSG	VPMTILSSRD	HTCVHPEVVG	NFNRNEKCME
LLDGKNGKSC	YFYHGVHKIS	DQHTLQTFQG	MCKAWDIEEL	VSLGKKLKAC
PYYTARELIQ	DADIIFCPYN	YLLDAQIRES	MDLNLKEQVV	ILDEAHNIED
CARESASYSV	TEVQLRFARD	ELDSMVNNNI	RKKDHEPLRA	VCCSLINWLE
ANAEYLVERD	YESACKIWSG	NEMLLTLHKM	GITTATFPIL	QGHFSAVLQK
EEKISPIYGK	EEAREVPVIS	ASTQIMLKGL	FMVLDYLFRQ	NSRFADDYKI
AIQQTYSWTN	QIDISDKNGL	LVLPKNKKRS	RQKTAVHVLN	FWCLNPAVAF
SDINGKVQTI	VLTSGTLSPM	KSFSSELGVT	FTIQLEANHI	IKNSQVWVGT
IGSGPKGRNL	CATFQNTETF	EFQDEVGALL	LSVCQTVSQG	ILCFLPSYKL
LEKLKERWLS	TGLWHNLELV	KTVIVEPQGG	EKTNFDELLQ	VYYDAIKYKG
EKDGALLVAV	CRGKVSEGLD	FSDDNARAVI	TIGIPFPNVK	DLQVELKRQY
NDHHSKLRGL	LPGRQWYEIQ	AYRALNQALG	RCIRHRNDWG	ALILVDDRFR
NNPSRYISGL	SKWVRQQIQH	HSTFESALES	LAEFSKKHQK	VLNVSIKDRT
NIQDNESTLE	VTSLKYSTPP	YLLEAASHLS	PENFVEDEAK	ICVQELQCPK
IITKNSPLPS	SIISRKEKND	PVFLEEAGKA	EKIVISRSTS	PTFNKQTKRV
SWSSFNSLGQ	YFTGKIPKAT	PELGSSENSA	SSPPRFKTEK	MESKTVLPFT
DKCESSNLTV	NTSFGSCPQS	ETIISSLKID	ATLTRKNHSE	HPLCSEEALD
PDIELSLVSE	EDKQSTSNRD	FETEAEDESI	YFTPELYDPE	DTDEEKNDLA
ETDRGNRLAN	NSDCILAKDL	FEIRTIKEVD	SAREVKAEDC	IDTKLNGILH
IEESKIDDID	GNVKTTWINE	LELGKTHEIE	IKNFKPSPSK	NKGMFPGFK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yu X., Chini C.C.S., He M., Mer G., Chen J. (2003). The BRCT domain is a phospho-protein binding domain. Science. 302: 639—642. PMID 14576433 DOI:10.1126/science.1088753
Bridge W.L., Vandenberg C.J., Franklin R.J., Hiom K. (2005). The BRIP1 helicase functions independently of BRCA1 in the Fanconi anemia pathway for DNA crosslink repair. Nat. Genet. 37: 953—957. PMID 16116421 DOI:10.1038/ng1627
Shiozaki E.N., Gu L., Yan N., Shi Y. (2004). Structure of the BRCT repeats of BRCA1 bound to a BACH1 phosphopeptide: implications for signaling. Mol. Cell. 14: 405—412. PMID 15125843 DOI:10.1016/S1097-2765(04)00238-2
Karppinen S.-M., Vuosku J., Heikkinen K., Allinen M., Winqvist R. (2003). No evidence of involvement of germline BACH1 mutations in Finnish breast and ovarian cancer families. Eur. J. Cancer. 39: 366—371. PMID 12565990 DOI:10.1016/S0959-8049(02)00498-7

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BRIP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20473 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9BX63 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.