BTK
BTK | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | BTK, AGMX1, AT, ATK, BPK, IMD1, PSCTK1, XLA, Bruton tyrosine kinase, IGHD3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300300 MGI: 88216 HomoloGene: 30953 GeneCards: BTK | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Bruton-type agammaglobulinemia, хронічний лімфолейкоз, isolated growth hormone deficiency[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
ібрутиніб, pirtobrutinib, Акалабрутиніб, spebrutinib[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 101.35 – 101.39 Mb | Хр. X: 133.44 – 133.48 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
BTK (англ. Bruton tyrosine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 659 амінокислот, а молекулярна маса — 76 281[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAVILESIF | LKRSQQKKKT | SPLNFKKRLF | LLTVHKLSYY | EYDFERGRRG | ||||
SKKGSIDVEK | ITCVETVVPE | KNPPPERQIP | RRGEESSEME | QISIIERFPY | ||||
PFQVVYDEGP | LYVFSPTEEL | RKRWIHQLKN | VIRYNSDLVQ | KYHPCFWIDG | ||||
QYLCCSQTAK | NAMGCQILEN | RNGSLKPGSS | HRKTKKPLPP | TPEEDQILKK | ||||
PLPPEPAAAP | VSTSELKKVV | ALYDYMPMNA | NDLQLRKGDE | YFILEESNLP | ||||
WWRARDKNGQ | EGYIPSNYVT | EAEDSIEMYE | WYSKHMTRSQ | AEQLLKQEGK | ||||
EGGFIVRDSS | KAGKYTVSVF | AKSTGDPQGV | IRHYVVCSTP | QSQYYLAEKH | ||||
LFSTIPELIN | YHQHNSAGLI | SRLKYPVSQQ | NKNAPSTAGL | GYGSWEIDPK | ||||
DLTFLKELGT | GQFGVVKYGK | WRGQYDVAIK | MIKEGSMSED | EFIEEAKVMM | ||||
NLSHEKLVQL | YGVCTKQRPI | FIITEYMANG | CLLNYLREMR | HRFQTQQLLE | ||||
MCKDVCEAME | YLESKQFLHR | DLAARNCLVN | DQGVVKVSDF | GLSRYVLDDE | ||||
YTSSVGSKFP | VRWSPPEVLM | YSKFSSKSDI | WAFGVLMWEI | YSLGKMPYER | ||||
FTNSETAEHI | AQGLRLYRPH | LASEKVYTIM | YSCWHEKADE | RPTFKILLSN | ||||
ILDVMDEES |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, адаптивний імунітет, імунітет, вроджений імунітет, транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ліпідами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані.
Література
- Rohrer J., Parolini O., Belmont J.W., Conley M.E. (1994). The genomic structure of human BTK, the defective gene in X-linked agammaglobulinemia. Immunogenetics. 40: 319—324. PMID 7927535 DOI:10.1007/BF01246672
- Hagemann T.L., Chen Y., Rosen F.S., Kwan S.-P. (1994). Genomic organization of the Btk gene and exon scanning for mutations in patients with X-linked agammaglobulinemia. Hum. Mol. Genet. 3: 1743—1749. PMID 7880320 DOI:10.1093/hmg/3.10.1743
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Vihinen M., Nilsson L., Smith C.I. (1994). Tec homology (TH) adjacent to the PH domain. FEBS Lett. 350: 263—265. PMID 8070576 DOI:10.1016/0014-5793(94)00783-7
- Yang W., Desiderio S. (1997). BAP-135, a target for Bruton's tyrosine kinase in response to B cell receptor engagement. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 604—609. PMID 9012831 DOI:10.1073/pnas.94.2.604
- Varnai P., Rother K.I., Balla T. (1999). Phosphatidylinositol 3-kinase-dependent membrane association of the Bruton's tyrosine kinase pleckstrin homology domain visualized in single living cells. J. Biol. Chem. 274: 10983—10989. PMID 10196179 DOI:10.1074/jbc.274.16.10983
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BTK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з BTK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1133 (англ.) . Архів оригіналу за 18 квітня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q06187 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |