CLN5

Ідентифікатори

Символи

CLN5, NCL, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5, intracellular trafficking protein, CLN5 intracellular trafficking protein

Зовнішні ІД

OMIM: 608102 MGI: 2442253 HomoloGene: 4738 GeneCards: CLN5

Пов'язані генетичні захворювання

neuronal ceroid lipofuscinosis 5, neuronal ceroid lipofuscinosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • mannose binding
Клітинна компонента	• perinuclear region of cytoplasm • lysosomal membrane • комплекс Ґольджі • екзосома • ендоплазматичний ретикулум • лізосома • гіалоплазма • мембрана • integral component of membrane
Біологічний процес	• Глікозування • brain development • lysosomal lumen acidification • signal peptide processing • GO:0044257 protein catabolic process • neuron maturation • retrograde transport, endosome to Golgi • positive regulation of GTP binding • Нейрогенез
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1203


211286

Ensembl


ENSG00000102805


ENSMUSG00000022125

UniProt


O75503


Q3UMW8

RefSeq (мРНК)


NM_006493 NM_001366624


NM_001033242

RefSeq (білок)


NP_006484 NP_001353553


NP_001028414

Локус (UCSC)

Хр. 13: 76.99 – 77.02 Mb

Хр. 14: 103.31 – 103.32 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CLN5 (англ. CLN5, intracellular trafficking protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 358 амінокислот, а молекулярна маса — 41 497^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQEVDTAQG	AEMRRGAGAA	RGRASWCWAL	ALLWLAVVPG	WSRVSGIPSR
RHWPVPYKRF	DFRPKPDPYC	QAKYTFCPTG	SPIPVMEGDD	DIEVFRLQAP
VWEFKYGDLL	GHLKIMHDAI	GFRSTLTGKN	YTMEWYELFQ	LGNCTFPHLR
PEMDAPFWCN	QGAACFFEGI	DDVHWKENGT	LVQVATISGN	MFNQMAKWVK
QDNETGIYYE	TWNVKASPEK	GAETWFDSYD	CSKFVLRTFN	KLAEFGAEFK
NIETNYTRIF	LYSGEPTYLG	NETSVFGPTG	NKTLGLAIKR	FYYPFKPHLP
TKEFLLSLLQ	IFDAVIVHKQ	FYLFYNFEYW	FLPMKFPFIK	ITYEEIPLPI
RNKTLSGL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

Isosomppi J., Vesa J., Jalanko A., Peltonen L. (2002). Lysosomal localization of the neuronal ceroid lipofuscinosis CLN5 protein. Hum. Mol. Genet. 11: 885—891. PMID 11971870 DOI:10.1093/hmg/11.8.885
Mamo A., Jules F., Dumaresq-Doiron K., Costantino S., Lefrancois S. (2012). The role of ceroid lipofuscinosis neuronal protein 5 (CLN5) in endosomal sorting. Mol. Cell. Biol. 32: 1855—1866. PMID 22431521 DOI:10.1128/MCB.06726-11
Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624
Larkin H., Ribeiro M.G., Lavoie C. (2013). Topology and membrane anchoring of the lysosomal storage disease-related protein CLN5. Hum. Mutat. 34: 1688—1697. PMID 24038957 DOI:10.1002/humu.22443
Moharir A., Peck S.H., Budden T., Lee S.Y. (2013). The role of N-glycosylation in folding, trafficking, and functionality of lysosomal protein CLN5. PLoS ONE. 8: E74299—E74299. PMID 24058541 DOI:10.1371/journal.pone.0074299
De Silva B., Adams J., Lee S.Y. (2015). Proteolytic processing of the neuronal ceroid lipofuscinosis related lysosomal protein CLN5. Exp. Cell Res. 338: 45—53. PMID 26342652 DOI:10.1016/j.yexcr.2015.08.021

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLN5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2076 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, O75503 (англ.) . Архів оригіналу за 3 січня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.