COQ7

Ідентифікатори

Символи

COQ7, CAT5, CLK-1, CLK1, COQ10D8, coenzyme Q7, hydroxylase

Зовнішні ІД

OMIM: 601683 MGI: 107207 HomoloGene: 6953 GeneCards: COQ7

Пов'язані генетичні захворювання

coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • monooxygenase activity • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, NAD(P)H as one donor, and incorporation of one atom of oxygen • 2-octoprenyl-3-methyl-6-methoxy-1,4-benzoquinone hydroxylase activity
Клітинна компонента	• мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондрія • клітинне ядро • мембрана • extrinsic component of mitochondrial inner membrane
Біологічний процес	• GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1904489 regulation of reactive oxygen species metabolic process • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • ubiquinone biosynthetic process • mitochondrial ATP synthesis coupled electron transport • determination of adult lifespan • регуляція експресії генів
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10229


12850

Ensembl


ENSG00000167186


ENSMUSG00000030652

UniProt


Q99807


P97478

RefSeq (мРНК)


NM_001190983 NM_016138


NM_009940 NM_001304758

RefSeq (білок)

NP_001177912 NP_057222 NP_001357418 NP_001357419 NP_001357420
NP_001357421 NP_001357422 NP_001357423 NP_001357424


NP_001291687 NP_034070

Локус (UCSC)

Хр. 16: 19.07 – 19.08 Mb

Хр. 7: 118.11 – 118.13 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

COQ7 (англ. Coenzyme Q7, hydroxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 217 амінокислот, а молекулярна маса — 24 277^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSCAGAAAAP	RLWRLRPGAR	RSLSAYGRRT	SVRFRSSGMT	LDNISRAAVD
RIIRVDHAGE	YGANRIYAGQ	MAVLGRTSVG	PVIQKMWDQE	KDHLKKFNEL
MVTFRVRPTV	LMPLWNVLGF	ALGAGTALLG	KEGAMACTVA	VEESIAHHYN
NQIRTLMEED	PEKYEELLQL	IKKFRDEELE	HHDIGLDHDA	ELAPAYAVLK
SIIQAGCRVA	IYLSERL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Asaumi S., Kuroyanagi H., Seki N., Shirasawa T. (1999). Orthologues of the Caenorhabditis elegans longevity gene clk-1 in mouse and human. Genomics. 58: 293—301. PMID 10373327 DOI:10.1006/geno.1999.5838
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COQ7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2244 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q99807 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.