DEAF1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2JW6, 4A24

Ідентифікатори

Символи

DEAF1, MRD24, NUDR, SPN, ZMYND5, transcription factor, DEAF1 transcription factor, NEDHELS, VSVS

Зовнішні ІД

OMIM: 602635 MGI: 1858496 HomoloGene: 9647 GeneCards: DEAF1

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 24^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• цитоплазма • transcription regulator complex • extracellular region • fibrillar center • клітинне ядро
Біологічний процес	• visual learning • germ cell development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure morphogenesis • regulation of mammary gland epithelial cell proliferation • transcription by RNA polymerase II • behavioral fear response • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • embryonic skeletal system development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • neural tube closure • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10522


54006

Ensembl


ENSG00000282712 ENSG00000177030


ENSMUSG00000058886

UniProt


O75398


Q9Z1T5

RefSeq (мРНК)


NM_001293634 NM_021008 NM_001367390


NM_001282072 NM_001282073 NM_001282076 NM_016874

RefSeq (білок)


NP_001280563 NP_066288 NP_001354319


NP_001269001 NP_001269002 NP_001269005 NP_058570

Локус (UCSC)

Хр. 11: 0.64 – 0.71 Mb

Хр. 7: 140.88 – 140.91 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DEAF1 (англ. DEAF1, transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 565 амінокислот, а молекулярна маса — 59 327^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDSDSAAKQ	LGLAEAAAVA	AAAAVAAAAA	AAAGGEAEEP	VLSRDEDSEE
DADSEAERET	PRVTAVAVMA	AEPGHMDMGA	EALPGPDEAA	AAAAFAEVTT
VTVANVGAAA	DNVFTTSVAN	AASISGHVLS	GRTALQIGDS	LNTEKATLIV
VHTDGSIVET	TGLKGPAAPL	TPGPQSPPTP	LAPGQEKGGT	KYNWDPSVYD
SELPVRCRNI	SGTLYKNRLG	SGGRGRCIKQ	GENWYSPTEF	EAMAGRASSK
DWKRSIRYAG	RPLQCLIQDG	ILNPHAASCT	CAACCDDMTL	SGPVRLFVPY
KRRKKENELP	TTPVKKDSPK	NITLLPATAA	TTFTVTPSGQ	ITTSGALTFD
RASTVEATAV	ISESPAQGDV	FAGATVQEAS	VQPPCRASHP	EPHYPGYQDS
CQIAPFPEAA	LPTSHPKIVL	TSLPALAVPP	PTPTKAAPPA	LVNGLELSEP
RSWLYLEEMV	NSLLNTAQQL	KTLFEQAKHA	STYREAATNQ	AKIHADAERK
EQSCVNCGRE	AMSECTGCHK	VNYCSTFCQR	KDWKDHQHIC	GQSAAVTVQA
DEVHVAESVM	EKVTV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Jensik P.J., Huggenvik J.I., Collard M.W. (2012). Deformed epidermal autoregulatory factor-1 (DEAF1) interacts with the Ku70 subunit of the DNA-dependent protein kinase complex. PLoS ONE. 7: E33404—E33404. PMID 22442688 DOI:10.1371/journal.pone.0033404
Spadaccini R., Perrin H., Bottomley M.J., Ansieau S., Sattler M. (2006). Structure and functional analysis of the MYND domain. J. Mol. Biol. 358: 498—508. PMID 16527309 DOI:10.1016/j.jmb.2006.01.087
Spadaccini R., Perrin H., Bottomley M.J., Ansieau S., Sattler M. (2008). Retraction notice to 'Structure and functional analysis of the MYND domain' [J. Mol. Biol. (2006) 358, 498-508]. J. Mol. Biol. 376: 1523—1523. PMID 18286714 DOI:10.1016/j.jmb.2008.01.071

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DEAF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14677 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O75398 (англ.) . Архів оригіналу за 14 травня 2018. Процитовано 19 вересня 2017.