DNAAF4 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

DNAAF4

Ідентифікатори

Символи

DNAAF4, CILD25, DYX1, DYXC1, EKN1, RD, DYX1C1, dyslexia susceptibility 1 candidate 1, dynein axonemal assembly factor 4

Зовнішні ІД

OMIM: 608706 MGI: 1914935 HomoloGene: 12173 GeneCards: DNAAF4

Пов'язані генетичні захворювання

primary ciliary dyskinesia 25^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• estrogen receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• клітинне ядро • клітинна мембрана • цитоплазма • центросома • гіалоплазма • non-motile cilium • extracellular region
Біологічний процес	• нейробіологія розвитку • outer dynein arm assembly • regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway • regulation of proteasomal protein catabolic process • determination of left/right symmetry • inner dynein arm assembly • neuron migration • cilium movement • epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement • heart development
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


161582


67685

Ensembl


ENSG00000256061


ENSMUSG00000092192

UniProt


Q8WXU2


Q8R368

RefSeq (мРНК)


NM_130810 NM_001033559 NM_001033560


NM_001163725 NM_026314

RefSeq (білок)


NP_001028731 NP_001028732 NP_570722


NP_001157197 NP_080590

Локус (UCSC)

Хр. 15: 55.41 – 55.51 Mb

Хр. 9: 72.87 – 72.88 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DNAAF4 (англ. Dynein axonemal assembly factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 420 амінокислот, а молекулярна маса — 48 527^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPLQVSDYSW	QQTKTAVFLS	LPLKGVCVRD	TDVFCTENYL	KVNFPPFLFE
AFLYAPIDDE	SSKAKIGNDT	IVFTLYKKEA	AMWETLSVTG	VDKEMMQRIR
EKSILQAQER	AKEATEAKAA	AKREDQKYAL	SVMMKIEEEE	RKKIEDMKEN
ERIKATKALE	AWKEYQRKAE	EQKKIQREEK	LCQKEKQIKE	ERKKIKYKSL
TRNLASRNLA	PKGRNSENIF	TEKLKEDSIP	APRSVGSIKI	NFTPRVFPTA
LRESQVAEEE	EWLHKQAEAR	RAMNTDIAEL	CDLKEEEKNP	EWLKDKGNKL
FATENYLAAI	NAYNLAIRLN	NKMPLLYLNR	AACHLKLKNL	HKAIEDSSKA
LELLMPPVTD	NANARMKAHV	RRGTAFCQLE	LYVEGLQDYE	AALKIDPSNK
IVQIDAEKIR	NVIQGTELKS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAAF4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21493 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8WXU2 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.