ERCC2

ERCC2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

5IY9, 5IVW, 5IY7, 5IY8, 5IY6

Ідентифікатори
Символи ERCC2, excision repair cross-complementation group 2, COFS2, EM9, TFIIH, TTD, XPD, TTD1, ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
Зовнішні ІД OMIM: 126340 MGI: 95413 HomoloGene: 344 GeneCards: ERCC2
Пов'язані генетичні захворювання
xeroderma pigmentosum group D, trichothiodystrophy syndromes[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• DNA binding
• 4 iron, 4 sulfur cluster binding
• protein kinase activity
• ATP-dependent activity, acting on DNA
• nucleotide binding
• GO:0008026 helicase activity
• protein N-terminus binding
• iron-sulfur cluster binding
• GO:0004003 DNA helicase activity
• зв'язування з іоном металу
• GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides
• protein C-terminus binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• nucleic acid binding
• RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity
• GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity
• hydrolase activity
• ATP binding
• damaged DNA binding
• protein-macromolecule adaptor activity

Клітинна компонента

• цитоплазма
• cyclin-dependent protein kinase activating kinase holoenzyme complex
• веретено поділу
• transcription factor TFIIH holo complex
• GO:0000441 transcription factor TFIIH core complex
• цитоскелет
• клітинне ядро
• MMXD complex
• нуклеоплазма
• transcription factor TFIID complex
• гіалоплазма
• CAK-ERCC2 complex

Біологічний процес

• termination of RNA polymerase I transcription
• regulation of mitotic cell cycle phase transition
• bone mineralization
• hair cycle process
• response to hypoxia
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• embryonic cleavage
• hair follicle maturation
• multicellular organism growth
• chromosome segregation
• transcription initiation from RNA polymerase I promoter
• transcription elongation from RNA polymerase II promoter
• hair cell differentiation
• GO:0010260 старіння людини
• extracellular matrix organization
• in utero embryonic development
• 7-methylguanosine mRNA capping
• transcription by RNA polymerase II
• post-embryonic development
• GO:0001306 response to oxidative stress
• transcription, DNA-templated
• cellular response to DNA damage stimulus
• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
• global genome nucleotide-excision repair
• hematopoietic stem cell differentiation
• spinal cord development
• УФ-захист
• positive regulation of DNA binding
• central nervous system myelin formation
• transcription-coupled nucleotide-excision repair
• transcription initiation from RNA polymerase II promoter
• проліферація
• nucleotide-excision repair, DNA incision
• nucleobase-containing compound metabolic process
• response to UV
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• skin development
• erythrocyte maturation
• GO:0097285 апоптоз
• nucleotide-excision repair
• nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization
• GO:0100026 Репарація ДНК
• GO:0022415 viral process
• protein phosphorylation
• nucleotide-excision repair, preincision complex assembly
• nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion
• embryonic organ development
• DNA duplex unwinding
• regulation of mitotic recombination
• nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding
• positive regulation of mitotic recombination
• nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion
• GO:0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2068
13871
Ensembl
ENSG00000104884
ENSMUSG00000030400
UniProt
P18074
O08811
RefSeq (мРНК)
NM_000400
NM_001130867
NM_007949
NM_001363981
RefSeq (білок)
NP_000391
NP_001124339
NP_031975
NP_001350910
Локус (UCSC) Хр. 19: 45.35 – 45.37 Mb Хр. 7: 19.12 – 19.13 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ERCC2 (англ. ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 760 амінокислот, а молекулярна маса — 86 909[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKLNVDGLLVYFPYDYIYPEQFSYMRELKRTLDAKGHGVLEMPSGTGKTV
SLLALIMAYQRAYPLEVTKLIYCSRTVPEIEKVIEELRKLLNFYEKQEGE
KLPFLGLALSSRKNLCIHPEVTPLRFGKDVDGKCHSLTASYVRAQYQHDT
SLPHCRFYEEFDAHGREVPLPAGIYNLDDLKALGRRQGWCPYFLARYSIL
HANVVVYSYHYLLDPKIADLVSKELARKAVVVFDEAHNIDNVCIDSMSVN
LTRRTLDRCQGNLETLQKTVLRIKETDEQRLRDEYRRLVEGLREASAARE
TDAHLANPVLPDEVLQEAVPGSIRTAEHFLGFLRRLLEYVKWRLRVQHVV
QESPPAFLSGLAQRVCIQRKPLRFCAERLRSLLHTLEITDLADFSPLTLL
ANFATLVSTYAKGFTIIIEPFDDRTPTIANPILHFSCMDASLAIKPVFER
FQSVIITSGTLSPLDIYPKILDFHPVTMATFTMTLARVCLCPMIIGRGND
QVAISSKFETREDIAVIRNYGNLLLEMSAVVPDGIVAFFTSYQYMESTVA
SWYEQGILENIQRNKLLFIETQDGAETSVALEKYQEACENGRGAILLSVA
RGKVSEGIDFVHHYGRAVIMFGVPYVYTQSRILKARLEYLRDQFQIREND
FLTFDAMRHAAQCVGRAIRGKTDYGLMVFADKRFARGDKRGKLPRWIQEH
LTDANLNLTVDEGVQVAKYFLRQMAQPFHREDQLGLSLLSLEQLESEETL
KRIEQIAQQL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, розходження хромосом, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, ДНК, іоном магнію, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

  • Lamerdin J.E., Stilwagen S.A., Ramirez M.H., Stubbs L., Carrano A.V. (1996). Sequence analysis of the ERCC2 gene regions in human, mouse, and hamster reveals three linked genes. Genomics. 34: 399—409. PMID 8786141 DOI:10.1006/geno.1996.0303
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fletjer W.L., McDaniel L.D., Johns D., Friedberg E.C., Schultz R.A. (1992). Correction of Xeroderma pigmentosum complementation group D mutant cell phenotypes by chromosome and gene transfer: involvement of the human ERCC2 DNA repair gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 261—265. PMID 1729695 DOI:10.1073/pnas.89.1.261
  • Tong X., Drapkin R., Reinberg D., Kieff E. (1995). The 62- and 80-kDa subunits of transcription factor IIH mediate the interaction with Epstein-Barr virus nuclear protein 2. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 3259—3263. PMID 7724549 DOI:10.1073/pnas.92.8.3259
  • Kershnar E., Wu S.-Y., Chiang C.-M. (1998). Immunoaffinity purification and functional characterization of human transcription factor IIH and RNA polymerase II from clonal cell lines that conditionally express epitope-tagged subunits of the multiprotein complexes. J. Biol. Chem. 273: 34444—34453. PMID 9852112 DOI:10.1074/jbc.273.51.34444
  • Tirode F., Busso D., Coin F., Egly J.-M. (1999). Reconstitution of the transcription factor TFIIH: assignment of functions for the three enzymatic subunits, XPB, XPD, and cdk7. Mol. Cell. 3: 87—95. PMID 10024882 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80177-X

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ERCC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3434 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P18074 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 19
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.