ERCC2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 5IY9, 5IVW, 5IY7, 5IY8, 5IY6 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | ERCC2, excision repair cross-complementation group 2, COFS2, EM9, TFIIH, TTD, XPD, TTD1, ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 126340 MGI: 95413 HomoloGene: 344 GeneCards: ERCC2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
xeroderma pigmentosum group D, trichothiodystrophy syndromes[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • DNA binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • protein kinase activity • ATP-dependent activity, acting on DNA • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • protein N-terminus binding • iron-sulfur cluster binding • GO:0004003 DNA helicase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity • GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity • hydrolase activity • ATP binding • damaged DNA binding • protein-macromolecule adaptor activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • cyclin-dependent protein kinase activating kinase holoenzyme complex • веретено поділу • transcription factor TFIIH holo complex • GO:0000441 transcription factor TFIIH core complex • цитоскелет • клітинне ядро • MMXD complex • нуклеоплазма • transcription factor TFIID complex • гіалоплазма • CAK-ERCC2 complex |
---|
Біологічний процес | • termination of RNA polymerase I transcription • regulation of mitotic cell cycle phase transition • bone mineralization • hair cycle process • response to hypoxia • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • embryonic cleavage • hair follicle maturation • multicellular organism growth • chromosome segregation • transcription initiation from RNA polymerase I promoter • transcription elongation from RNA polymerase II promoter • hair cell differentiation • GO:0010260 старіння людини • extracellular matrix organization • in utero embryonic development • 7-methylguanosine mRNA capping • transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • GO:0001306 response to oxidative stress • transcription, DNA-templated • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • global genome nucleotide-excision repair • hematopoietic stem cell differentiation • spinal cord development • УФ-захист • positive regulation of DNA binding • central nervous system myelin formation • transcription-coupled nucleotide-excision repair • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • проліферація • nucleotide-excision repair, DNA incision • nucleobase-containing compound metabolic process • response to UV • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • skin development • erythrocyte maturation • GO:0097285 апоптоз • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • GO:0100026 Репарація ДНК • GO:0022415 viral process • protein phosphorylation • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • embryonic organ development • DNA duplex unwinding • regulation of mitotic recombination • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding • positive regulation of mitotic recombination • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion • GO:0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a7/PBB_GE_ERCC2_213468_at_fs.png/250px-PBB_GE_ERCC2_213468_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 19: 45.35 – 45.37 Mb | Хр. 7: 19.12 – 19.13 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ERCC2 (англ. ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 760 амінокислот, а молекулярна маса — 86 909[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MKLNVDGLLV | | YFPYDYIYPE | | QFSYMRELKR | | TLDAKGHGVL | | EMPSGTGKTV |
SLLALIMAYQ | | RAYPLEVTKL | | IYCSRTVPEI | | EKVIEELRKL | | LNFYEKQEGE |
KLPFLGLALS | | SRKNLCIHPE | | VTPLRFGKDV | | DGKCHSLTAS | | YVRAQYQHDT |
SLPHCRFYEE | | FDAHGREVPL | | PAGIYNLDDL | | KALGRRQGWC | | PYFLARYSIL |
HANVVVYSYH | | YLLDPKIADL | | VSKELARKAV | | VVFDEAHNID | | NVCIDSMSVN |
LTRRTLDRCQ | | GNLETLQKTV | | LRIKETDEQR | | LRDEYRRLVE | | GLREASAARE |
TDAHLANPVL | | PDEVLQEAVP | | GSIRTAEHFL | | GFLRRLLEYV | | KWRLRVQHVV |
QESPPAFLSG | | LAQRVCIQRK | | PLRFCAERLR | | SLLHTLEITD | | LADFSPLTLL |
ANFATLVSTY | | AKGFTIIIEP | | FDDRTPTIAN | | PILHFSCMDA | | SLAIKPVFER |
FQSVIITSGT | | LSPLDIYPKI | | LDFHPVTMAT | | FTMTLARVCL | | CPMIIGRGND |
QVAISSKFET | | REDIAVIRNY | | GNLLLEMSAV | | VPDGIVAFFT | | SYQYMESTVA |
SWYEQGILEN | | IQRNKLLFIE | | TQDGAETSVA | | LEKYQEACEN | | GRGAILLSVA |
RGKVSEGIDF | | VHHYGRAVIM | | FGVPYVYTQS | | RILKARLEYL | | RDQFQIREND |
FLTFDAMRHA | | AQCVGRAIRG | | KTDYGLMVFA | | DKRFARGDKR | | GKLPRWIQEH |
LTDANLNLTV | | DEGVQVAKYF | | LRQMAQPFHR | | EDQLGLSLLS | | LEQLESEETL |
KRIEQIAQQL |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, розходження хромосом, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, ДНК, іоном магнію, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.
Література
- Lamerdin J.E., Stilwagen S.A., Ramirez M.H., Stubbs L., Carrano A.V. (1996). Sequence analysis of the ERCC2 gene regions in human, mouse, and hamster reveals three linked genes. Genomics. 34: 399—409. PMID 8786141 DOI:10.1006/geno.1996.0303
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Fletjer W.L., McDaniel L.D., Johns D., Friedberg E.C., Schultz R.A. (1992). Correction of Xeroderma pigmentosum complementation group D mutant cell phenotypes by chromosome and gene transfer: involvement of the human ERCC2 DNA repair gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 261—265. PMID 1729695 DOI:10.1073/pnas.89.1.261
- Tong X., Drapkin R., Reinberg D., Kieff E. (1995). The 62- and 80-kDa subunits of transcription factor IIH mediate the interaction with Epstein-Barr virus nuclear protein 2. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 3259—3263. PMID 7724549 DOI:10.1073/pnas.92.8.3259
- Kershnar E., Wu S.-Y., Chiang C.-M. (1998). Immunoaffinity purification and functional characterization of human transcription factor IIH and RNA polymerase II from clonal cell lines that conditionally express epitope-tagged subunits of the multiprotein complexes. J. Biol. Chem. 273: 34444—34453. PMID 9852112 DOI:10.1074/jbc.273.51.34444
- Tirode F., Busso D., Coin F., Egly J.-M. (1999). Reconstitution of the transcription factor TFIIH: assignment of functions for the three enzymatic subunits, XPB, XPD, and cdk7. Mol. Cell. 3: 87—95. PMID 10024882 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80177-X
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ERCC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3434 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P18074 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |