ERCC4 |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/46/Protein_ERCC4_PDB_1z00.png/250px-Protein_ERCC4_PDB_1z00.png) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1Z00, 2A1J, 2MUT, 2KN7, 2AQ0 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | ERCC4, ERCC11, FANCQ, RAD1, XPF, XFEPS, excision repair cross-complementation group 4, ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 133520 MGI: 1354163 HomoloGene: 3836 GeneCards: ERCC4 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
conduct disorder, xeroderma pigmentosum group F, XFE progeroid syndrome, Fanconi anemia complementation group Q[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein N-terminus binding • damaged DNA binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • TFIID-class transcription factor complex binding • nuclease activity • endonuclease activity • hydrolase activity • endodeoxyribonuclease activity • single-stranded DNA binding • telomerase inhibitor activity • 3' overhang single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • DNA binding • identical protein binding • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity |
---|
Клітинна компонента | • ERCC4-ERCC1 complex • transcription factor TFIID complex • нуклеоплазма • теломера • nucleotide-excision repair factor 1 complex • nucleotide-excision repair complex • клітинне ядро |
---|
Біологічний процес | • resolution of meiotic recombination intermediates • interstrand cross-link repair • cellular response to UV • cellular response to DNA damage stimulus • global genome nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair involved in interstrand cross-link repair • УФ-захист • negative regulation of telomere maintenance • transcription-coupled nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision • telomere maintenance • response to UV • double-strand break repair via homologous recombination • GO:0100026 Репарація ДНК • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • double-strand break repair via nonhomologous end joining • negative regulation of telomerase activity • negative regulation of telomere maintenance via telomere lengthening • negative regulation of protection from non-homologous end joining at telomere • negative regulation of double-stranded telomeric DNA binding • telomeric DNA-containing double minutes formation • regulation of autophagy |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/75/PBB_GE_ERCC4_210158_at_fs.png/250px-PBB_GE_ERCC4_210158_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 13.92 – 13.95 Mb | Хр. 16: 12.93 – 12.97 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ERCC4 (англ. ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 916 амінокислот, а молекулярна маса — 104 486[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MESGQPARRI | | AMAPLLEYER | | QLVLELLDTD | | GLVVCARGLG | | ADRLLYHFLQ |
LHCHPACLVL | | VLNTQPAEEE | | YFINQLKIEG | | VEHLPRRVTN | | EITSNSRYEV |
YTQGGVIFAT | | SRILVVDFLT | | DRIPSDLITG | | ILVYRAHRII | | ESCQEAFILR |
LFRQKNKRGF | | IKAFTDNAVA | | FDTGFCHVER | | VMRNLFVRKL | | YLWPRFHVAV |
NSFLEQHKPE | | VVEIHVSMTP | | TMLAIQTAIL | | DILNACLKEL | | KCHNPSLEVE |
DLSLENAIGK | | PFDKTIRHYL | | DPLWHQLGAK | | TKSLVQDLKI | | LRTLLQYLSQ |
YDCVTFLNLL | | ESLRATEKAF | | GQNSGWLFLD | | SSTSMFINAR | | ARVYHLPDAK |
MSKKEKISEK | | MEIKEGEETK | | KELVLESNPK | | WEALTEVLKE | | IEAENKESEA |
LGGPGQVLIC | | ASDDRTCSQL | | RDYITLGAEA | | FLLRLYRKTF | | EKDSKAEEVW |
MKFRKEDSSK | | RIRKSHKRPK | | DPQNKERAST | | KERTLKKKKR | | KLTLTQMVGK |
PEELEEEGDV | | EEGYRREISS | | SPESCPEEIK | | HEEFDVNLSS | | DAAFGILKEP |
LTIIHPLLGC | | SDPYALTRVL | | HEVEPRYVVL | | YDAELTFVRQ | | LEIYRASRPG |
KPLRVYFLIY | | GGSTEEQRYL | | TALRKEKEAF | | EKLIREKASM | | VVPEEREGRD |
ETNLDLVRGT | | ASADVSTDTR | | KAGGQEQNGT | | QQSIVVDMRE | | FRSELPSLIH |
RRGIDIEPVT | | LEVGDYILTP | | EMCVERKSIS | | DLIGSLNNGR | | LYSQCISMSR |
YYKRPVLLIE | | FDPSKPFSLT | | SRGALFQEIS | | SNDISSKLTL | | LTLHFPRLRI |
LWCPSPHATA | | ELFEELKQSK | | PQPDAATALA | | ITADSETLPE | | SEKYNPGPQD |
FLLKMPGVNA | | KNCRSLMHHV | | KNIAELAALS | | QDELTSILGN | | AANAKQLYDF |
IHTSFAEVVS | | KGKGKK |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, іоном магнію. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6
- Tsodikov O.V., Enzlin J.H., Scharer O.D., Ellenberger T. (2005). Crystal structure and DNA binding functions of ERCC1, a subunit of the DNA structure-specific endonuclease XPF-ERCC1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 11236—11241. PMID 16076955 DOI:10.1073/pnas.0504341102
- Matsumura Y., Nishigori C., Yagi T., Imamura S., Takebe H. (1998). Characterization of molecular defects in Xeroderma pigmentosum group F in relation to its clinically mild symptoms. Hum. Mol. Genet. 7: 969—974. PMID 9580660 DOI:10.1093/hmg/7.6.969
- Fan F., Liu C., Tavare S., Arnheim N. (1999). Polymorphisms in the human DNA repair gene XPF. Mutat. Res. 406: 115—120. PMID 10479728 DOI:10.1016/S1383-5726(99)00008-4
- Shen M.R., Jones I.M., Mohrenweiser H. (1998). Nonconservative amino acid substitution variants exist at polymorphic frequency in DNA repair genes in healthy humans. Cancer Res. 58: 604—608. PMID 9485007
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ERCC4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3436 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q92889 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |