ERCC4

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1Z00, 2A1J, 2MUT, 2KN7, 2AQ0

Ідентифікатори

Символи

ERCC4, ERCC11, FANCQ, RAD1, XPF, XFEPS, excision repair cross-complementation group 4, ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Зовнішні ІД

OMIM: 133520 MGI: 1354163 HomoloGene: 3836 GeneCards: ERCC4

Пов'язані генетичні захворювання

conduct disorder, xeroderma pigmentosum group F, XFE progeroid syndrome, Fanconi anemia complementation group Q^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein N-terminus binding • damaged DNA binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • TFIID-class transcription factor complex binding • nuclease activity • endonuclease activity • hydrolase activity • endodeoxyribonuclease activity • single-stranded DNA binding • telomerase inhibitor activity • 3' overhang single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • DNA binding • identical protein binding • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity
Клітинна компонента	• ERCC4-ERCC1 complex • transcription factor TFIID complex • нуклеоплазма • теломера • nucleotide-excision repair factor 1 complex • nucleotide-excision repair complex • клітинне ядро
Біологічний процес	• resolution of meiotic recombination intermediates • interstrand cross-link repair • cellular response to UV • cellular response to DNA damage stimulus • global genome nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair involved in interstrand cross-link repair • УФ-захист • negative regulation of telomere maintenance • transcription-coupled nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision • telomere maintenance • response to UV • double-strand break repair via homologous recombination • GO:0100026 Репарація ДНК • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion • nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • double-strand break repair via nonhomologous end joining • negative regulation of telomerase activity • negative regulation of telomere maintenance via telomere lengthening • negative regulation of protection from non-homologous end joining at telomere • negative regulation of double-stranded telomeric DNA binding • telomeric DNA-containing double minutes formation • regulation of autophagy
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2072


50505

Ensembl


ENSG00000175595


ENSMUSG00000022545

UniProt


Q92889


Q9QZD4

RefSeq (мРНК)


NM_005236


NM_015769

RefSeq (білок)


NP_005227


NP_056584

Локус (UCSC)

Хр. 16: 13.92 – 13.95 Mb

Хр. 16: 12.93 – 12.97 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ERCC4 (англ. ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 916 амінокислот, а молекулярна маса — 104 486^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MESGQPARRI	AMAPLLEYER	QLVLELLDTD	GLVVCARGLG	ADRLLYHFLQ
LHCHPACLVL	VLNTQPAEEE	YFINQLKIEG	VEHLPRRVTN	EITSNSRYEV
YTQGGVIFAT	SRILVVDFLT	DRIPSDLITG	ILVYRAHRII	ESCQEAFILR
LFRQKNKRGF	IKAFTDNAVA	FDTGFCHVER	VMRNLFVRKL	YLWPRFHVAV
NSFLEQHKPE	VVEIHVSMTP	TMLAIQTAIL	DILNACLKEL	KCHNPSLEVE
DLSLENAIGK	PFDKTIRHYL	DPLWHQLGAK	TKSLVQDLKI	LRTLLQYLSQ
YDCVTFLNLL	ESLRATEKAF	GQNSGWLFLD	SSTSMFINAR	ARVYHLPDAK
MSKKEKISEK	MEIKEGEETK	KELVLESNPK	WEALTEVLKE	IEAENKESEA
LGGPGQVLIC	ASDDRTCSQL	RDYITLGAEA	FLLRLYRKTF	EKDSKAEEVW
MKFRKEDSSK	RIRKSHKRPK	DPQNKERAST	KERTLKKKKR	KLTLTQMVGK
PEELEEEGDV	EEGYRREISS	SPESCPEEIK	HEEFDVNLSS	DAAFGILKEP
LTIIHPLLGC	SDPYALTRVL	HEVEPRYVVL	YDAELTFVRQ	LEIYRASRPG
KPLRVYFLIY	GGSTEEQRYL	TALRKEKEAF	EKLIREKASM	VVPEEREGRD
ETNLDLVRGT	ASADVSTDTR	KAGGQEQNGT	QQSIVVDMRE	FRSELPSLIH
RRGIDIEPVT	LEVGDYILTP	EMCVERKSIS	DLIGSLNNGR	LYSQCISMSR
YYKRPVLLIE	FDPSKPFSLT	SRGALFQEIS	SNDISSKLTL	LTLHFPRLRI
LWCPSPHATA	ELFEELKQSK	PQPDAATALA	ITADSETLPE	SEKYNPGPQD
FLLKMPGVNA	KNCRSLMHHV	KNIAELAALS	QDELTSILGN	AANAKQLYDF
IHTSFAEVVS	KGKGKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, іоном магнію. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6
Tsodikov O.V., Enzlin J.H., Scharer O.D., Ellenberger T. (2005). Crystal structure and DNA binding functions of ERCC1, a subunit of the DNA structure-specific endonuclease XPF-ERCC1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 11236—11241. PMID 16076955 DOI:10.1073/pnas.0504341102
Matsumura Y., Nishigori C., Yagi T., Imamura S., Takebe H. (1998). Characterization of molecular defects in Xeroderma pigmentosum group F in relation to its clinically mild symptoms. Hum. Mol. Genet. 7: 969—974. PMID 9580660 DOI:10.1093/hmg/7.6.969
Fan F., Liu C., Tavare S., Arnheim N. (1999). Polymorphisms in the human DNA repair gene XPF. Mutat. Res. 406: 115—120. PMID 10479728 DOI:10.1016/S1383-5726(99)00008-4
Shen M.R., Jones I.M., Mohrenweiser H. (1998). Nonconservative amino acid substitution variants exist at polymorphic frequency in DNA repair genes in healthy humans. Cancer Res. 58: 604—608. PMID 9485007

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ERCC4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3436 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q92889 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.