FAF1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1H8C, 2DZM, 2EC4, 3E21, 3QC8, 3QCA, 3QQ8, 3QWZ, 3QX1, 3R3M

Ідентифікатори

Символи

FAF1, HFAF1s, UBXD12, UBXN3A, hCGI-03, Fas associated factor 1

Зовнішні ІД

OMIM: 604460 MGI: 109419 HomoloGene: 5120 GeneCards: FAF1

Пов'язані генетичні захворювання

цукровий діабет 2-го типу, alcohol dependence^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• heat shock protein binding • protein domain specific binding • NF-kappaB binding • ubiquitin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein kinase regulator activity • protein kinase binding • ubiquitin protein ligase binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • CD95 death-inducing signaling complex • nuclear envelope • VCP-NPL4-UFD1 AAA ATPase complex • perinuclear region of cytoplasm • клітинне ядро
Біологічний процес	• positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • positive regulation of cell death • positive regulation of protein-containing complex assembly • cytoplasmic sequestering of NF-kappaB • regulation of cell adhesion • GO:1903362 regulation of protein catabolic process • positive regulation of apoptotic process • GO:0097285 апоптоз • regulation of protein kinase activity • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • смерть клітини • positive regulation of DNA replication
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


11124


14084

Ensembl


ENSG00000185104


ENSMUSG00000010517

UniProt


Q9UNN5


P54731

RefSeq (мРНК)


NM_131917 NM_007051


NM_007983

RefSeq (білок)


NP_008982


NP_032009

Локус (UCSC)

Хр. 1: 50.44 – 50.96 Mb

Хр. 4: 109.53 – 109.82 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FAF1 (англ. Fas associated factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 650 амінокислот, а молекулярна маса — 73 954^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASNMDREMI	LADFQACTGI	ENIDEAITLL	EQNNWDLVAA	INGVIPQENG
ILQSEYGGET	IPGPAFNPAS	HPASAPTSSS	SSAFRPVMPS	RQIVERQPRM
LDFRVEYRDR	NVDVVLEDTC	TVGEIKQILE	NELQIPVSKM	LLKGWKTGDV
EDSTVLKSLH	LPKNNSLYVL	TPDLPPPSSS	SHAGALQESL	NQNFMLIITH
REVQREYNLN	FSGSSTIQEV	KRNVYDLTSI	PVRHQLWEGW	PTSATDDSMC
LAESGLSYPC	HRLTVGRRSS	PAQTREQSEE	QITDVHMVSD	SDGDDFEDAT
EFGVDDGEVF	GMASSALRKS	PMMPENAENE	GDALLQFTAE	FSSRYGDCHP
VFFIGSLEAA	FQEAFYVKAR	DRKLLAIYLH	HDESVLTNVF	CSQMLCAESI
VSYLSQNFIT	WAWDLTKDSN	RARFLTMCNR	HFGSVVAQTI	RTQKTDQFPL
FLIIMGKRSS	NEVLNVIQGN	TTVDELMMRL	MAAMEIFTAQ	QQEDIKDEDE
REARENVKRE	QDEAYRLSLE	ADRAKREAHE	REMAEQFRLE	QIRKEQEEER
EAIRLSLEQA	LPPEPKEENA	EPVSKLRIRT	PSGEFLERRF	LASNKLQIVF
DFVASKGFPW	DEYKLLSTFP	RRDVTQLDPN	KSLLEVKLFP	QETLFLEAKE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як апоптоз. Локалізований у ядрі.

Література

Ryu S.-W., Chae S.-K., Lee K.-J., Kim E. (1999). Identification and characterization of human Fas associated factor 1, hFAF1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 262: 388—394. PMID 10462485 DOI:10.1006/bbrc.1999.1217
Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Pinheiro A.S., Eibl C., Ekman-Vural Z., Schwarzenbacher R., Peti W. (2011). The NLRP12 pyrin domain: structure, dynamics, and functional insights. J. Mol. Biol. 413: 790—803. PMID 21978668 DOI:10.1016/j.jmb.2011.09.024
Buchberger A., Howard M.J., Proctor M., Bycroft M.M. (2001). The UBX domain: a widespread ubiquitin-like module. J. Mol. Biol. 307: 17—24. PMID 11243799 DOI:10.1006/jmbi.2000.4462

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FAF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3578 (англ.) . Архів оригіналу за 23 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9UNN5 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.