FANCC |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | FANCC, Fancc, Facc, FA3, FAC, mir-3074-1, FACC, Fanconi anemia complementation group C, FA complementation group C |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613899 MGI: 95480 HomoloGene: 109 GeneCards: FANCC |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Fanconi anemia complementation group C[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • Fanconi anaemia nuclear complex • клітинне ядро • нуклеоплазма |
---|
Біологічний процес | • interstrand cross-link repair • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • myeloid cell homeostasis • nucleotide-excision repair • gamete generation • germ cell development • removal of superoxide radicals • cellular response to oxidative stress • brain morphogenesis • neuronal stem cell population maintenance • GO:0034622 protein-containing complex assembly |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f9/PBB_GE_FANCC_205189_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_FANCC_205189_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000136 NM_001243743 NM_001243744 |
| | NM_001042673 NM_001282942 NM_007985 NM_001347514 NM_001347515 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_000127 NP_001230672 NP_001230673 |
| | NP_001036138 NP_001269871 NP_001334443 NP_001334444 NP_032011 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 9: 95.1 – 95.43 Mb | Хр. 13: 63.43 – 63.65 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FANCC (англ. Fanconi anemia complementation group C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 558 амінокислот, а молекулярна маса — 63 429[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAQDSVDLSC | | DYQFWMQKLS | | VWDQASTLET | | QQDTCLHVAQ | | FQEFLRKMYE |
ALKEMDSNTV | | IERFPTIGQL | | LAKACWNPFI | | LAYDESQKIL | | IWCLCCLINK |
EPQNSGQSKL | | NSWIQGVLSH | | ILSALRFDKE | | VALFTQGLGY | | APIDYYPGLL |
KNMVLSLASE | | LRENHLNGFN | | TQRRMAPERV | | ASLSRVCVPL | | ITLTDVDPLV |
EALLICHGRE | | PQEILQPEFF | | EAVNEAILLK | | KISLPMSAVV | | CLWLRHLPSL |
EKAMLHLFEK | | LISSERNCLR | | RIECFIKDSS | | LPQAACHPAI | | FRVVDEMFRC |
ALLETDGALE | | IIATIQVFTQ | | CFVEALEKAS | | KQLRFALKTY | | FPYTSPSLAM |
VLLQDPQDIP | | RGHWLQTLKH | | ISELLREAVE | | DQTHGSCGGP | | FESWFLFIHF |
GGWAEMVAEQ | | LLMSAAEPPT | | ALLWLLAFYY | | GPRDGRQQRA | | QTMVQVKAVL |
GHLLAMSRSS | | SLSAQDLQTV | | AGQGTDTDLR | | APAQQLIRHL | | LLNFLLWAPG |
GHTIAWDVIT | | LMAHTAEITH | | EIIGFLDQTL | | YRWNRLGIES | | PRSEKLAREL |
LKELRTQV |
Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Strathdee C.A., Gavish H., Shannon W.R., Buchwald M. (1992). Cloning of cDNAs for Fanconi's anaemia by functional complementation. Nature. 356: 763—767. PMID 1574115 DOI:10.1038/356763a0
- Gibson R.A., Buchwald M., Roberts R.G., Mathew C.G. (1993). Characterisation of the exon structure of the Fanconi anaemia group C gene by vectorette PCR. Hum. Mol. Genet. 2: 35—38. PMID 8490620 DOI:10.1093/hmg/2.1.35
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Yamashita T., Barber D.L., Zhu Y., Wu N., D'Andrea A.D. (1994). The Fanconi anemia polypeptide FACC is localized to the cytoplasm. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6712—6716. PMID 7517562 DOI:10.1073/pnas.91.14.6712
- Youssoufian H. (1994). Localization of Fanconi anemia C protein to the cytoplasm of mammalian cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 7975—7979. PMID 8058745 DOI:10.1073/pnas.91.17.7975
- Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164—170. PMID 22266823 DOI:10.1038/nsmb.2222
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3584 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q00597 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |