FANCI |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | FANCI, KIAA1794, Fanconi anemia complementation group I, FA complementation group I |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611360 MGI: 2384790 HomoloGene: 49530 GeneCards: FANCI |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Fanconi anemia complementation group I[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA polymerase binding |
---|
Клітинна компонента | • мембрана • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • клітинний цикл • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • positive regulation of protein ubiquitination • interstrand cross-link repair • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0100026 Репарація ДНК |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d9/PBB_GE_KIAA1794_213008_at_fs.png/250px-PBB_GE_KIAA1794_213008_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d4/PBB_GE_KIAA1794_213007_at_fs.png/250px-PBB_GE_KIAA1794_213007_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001113378 NM_018193 NM_001376910 NM_001376911 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001106849 NP_060663 NP_001363839 NP_001363840 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 15: 89.24 – 89.32 Mb | Хр. 7: 79.04 – 79.1 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FANCI (англ. Fanconi anemia complementation group I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 328 амінокислот, а молекулярна маса — 149 324[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDQKILSLAA | | EKTADKLQEF | | LQTLREGDLT | | NLLQNQAVKG | | KVAGALLRAI |
FKGSPCSEEA | | GTLRRRKIYT | | CCIQLVESGD | | LQKEIASEII | | GLLMLEAHHF |
PGPLLVELAN | | EFISAVREGS | | LVNGKSLELL | | PIILTALATK | | KENLAYGKGV |
LSGEECKKQL | | INTLCSGRWD | | QQYVIQLTSM | | FKDVPLTAEE | | VEFVVEKALS |
MFSKMNLQEI | | PPLVYQLLVL | | SSKGSRKSVL | | EGIIAFFSAL | | DKQHNEEQSG |
DELLDVVTVP | | SGELRHVEGT | | IILHIVFAIK | | LDYELGRELV | | KHLKVGQQGD |
SNNNLSPFSI | | ALLLSVTRIQ | | RFQDQVLDLL | | KTSVVKSFKD | | LQLLQGSKFL |
QNLVPHRSYV | | STMILEVVKN | | SVHSWDHVTQ | | GLVELGFILM | | DSYGPKKVLD |
GKTIETSPSL | | SRMPNQHACK | | LGANILLETF | | KIHEMIRQEI | | LEQVLNRVVT |
RASSPISHFL | | DLLSNIVMYA | | PLVLQSCSSK | | VTEAFDYLSF | | LPLQTVQRLL |
KAVQPLLKVS | | MSMRDCLILV | | LRKAMFANQL | | DARKSAVAGF | | LLLLKNFKVL |
GSLSSSQCSQ | | SLSVSQVHVD | | VHSHYNSVAN | | ETFCLEIMDS | | LRRCLSQQAD |
VRLMLYEGFY | | DVLRRNSQLA | | NSVMQTLLSQ | | LKQFYEPKPD | | LLPPLKLEAC |
ILTQGDKISL | | QEPLDYLLCC | | IQHCLAWYKN | | TVIPLQQGEE | | EEEEEEAFYE |
DLDDILESIT | | NRMIKSELED | | FELDKSADFS | | QSTSIGIKNN | | ICAFLVMGVC |
EVLIEYNFSI | | SSFSKNRFED | | ILSLFMCYKK | | LSDILNEKAG | | KAKTKMANKT |
SDSLLSMKFV | | SSLLTALFRD | | SIQSHQESLS | | VLRSSNEFMR | | YAVNVALQKV |
QQLKETGHVS | | GPDGQNPEKI | | FQNLCDITRV | | LLWRYTSIPT | | SVEESGKKEK |
GKSISLLCLE | | GLQKIFSAVQ | | QFYQPKIQQF | | LRALDVTDKE | | GEEREDADVS |
VTQRTAFQIR | | QFQRSLLNLL | | SSQEEDFNSK | | EALLLVTVLT | | SLSKLLEPSS |
PQFVQMLSWT | | SKICKENSRE | | DALFCKSLMN | | LLFSLHVSYK | | SPVILLRDLS |
QDIHGHLGDI | | DQDVEVEKTN | | HFAIVNLRTA | | APTVCLLVLS | | QAEKVLEEVD |
WLITKLKGQV | | SQETLSEEAS | | SQATLPNQPV | | EKAIIMQLGT | | LLTFFHELVQ |
TALPSGSCVD | | TLLKDLCKMY | | TTLTALVRYY | | LQVCQSSGGI | | PKNMEKLVKL |
SGSHLTPLCY | | SFISYVQNKS | | KSLNYTGEKK | | EKPAAVATAM | | ARVLRETKPI |
PNLIFAIEQY | | EKFLIHLSKK | | SKVNLMQHMK | | LSTSRDFKIK | | GNILDMVLRE |
DGEDENEEGT | | ASEHGGQNKE | | PAKKKRKK |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
- Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI. Mol. Cell. 32: 767—777. PMID 19111657 DOI:10.1016/j.molcel.2008.12.003
- Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL. J. Biol. Chem. 284: 23182—23186. PMID 19589784 DOI:10.1074/jbc.C109.038075
- Chan K.L., Palmai-Pallag T., Ying S., Hickson I.D. (2009). Replication stress induces sister-chromatid bridging at fragile site loci in mitosis. Nat. Cell Biol. 11: 753—760. PMID 19465922 DOI:10.1038/ncb1882
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25568 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NVI1 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |