GALC

Ідентифікатори

Символи

GALC, entrez:2581, galactosylceramidase

Зовнішні ІД

OMIM: 606890 MGI: 95636 HomoloGene: 124 GeneCards: GALC

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • galactosylceramidase activity • каталітична активність
Клітинна компонента	• лізосома • lysosomal lumen
Біологічний процес	• lipid catabolic process • обмін речовин • galactosylceramide catabolic process • glycosphingolipid metabolic process • lipid metabolism • sphingolipid metabolic process • myelination
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2581


14420

Ensembl


ENSG00000054983


ENSMUSG00000021003

UniProt


P54803


P54818

RefSeq (мРНК)


NM_000153 NM_001037525 NM_001201401 NM_001201402


NM_008079

RefSeq (білок)


NP_000144 NP_001188330 NP_001188331


NP_032105

Локус (UCSC)

Хр. 14: 87.84 – 87.99 Mb

Хр. 12: 98.17 – 98.23 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GALC (англ. Galactosylceramidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 685 амінокислот, а молекулярна маса — 77 063^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEWLLSASW	QRRAKAMTAA	AGSAGRAAVP	LLLCALLAPG	GAYVLDDSDG
LGREFDGIGA	VSGGGATSRL	LVNYPEPYRS	QILDYLFKPN	FGASLHILKV
EIGGDGQTTD	GTEPSHMHYA	LDENYFRGYE	WWLMKEAKKR	NPNITLIGLP
WSFPGWLGKG	FDWPYVNLQL	TAYYVVTWIV	GAKRYHDLDI	DYIGIWNERS
YNANYIKILR	KMLNYQGLQR	VKIIASDNLW	ESISASMLLD	AELFKVVDVI
GAHYPGTHSA	KDAKLTGKKL	WSSEDFSTLN	SDMGAGCWGR	ILNQNYINGY
MTSTIAWNLV	ASYYEQLPYG	RCGLMTAQEP	WSGHYVVESP	VWVSAHTTQF
TQPGWYYLKT	VGHLEKGGSY	VALTDGLGNL	TIIIETMSHK	HSKCIRPFLP
YFNVSQQFAT	FVLKGSFSEI	PELQVWYTKL	GKTSERFLFK	QLDSLWLLDS
DGSFTLSLHE	DELFTLTTLT	TGRKGSYPLP	PKSQPFPSTY	KDDFNVDYPF
FSEAPNFADQ	TGVFEYFTNI	EDPGEHHFTL	RQVLNQRPIT	WAADASNTIS
IIGDYNWTNL	TIKCDVYIET	PDTGGVFIAG	RVNKGGILIR	SARGIFFWIF
ANGSYRVTGD	LAGWIIYALG	RVEVTAKKWY	TLTLTIKGHF	TSGMLNDKSL
WTDIPVNFPK	NGWAAIGTHS	FEFAQFDNFL	VEATR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

Література

Luzi P., Rafi M.A., Wenger D.A. (1995). Structure and organization of the human galactocerebrosidase (GALC) gene. Genomics. 26: 407—409. PMID 7601472 DOI:10.1016/0888-7543(95)80230-J
Chen Y.Q., Rafi M.A., de Gala G., Wenger D.A. (1993). Cloning and expression of cDNA encoding human galactocerebrosidase, the enzyme deficient in globoid cell leukodystrophy. Hum. Mol. Genet. 2: 1841—1845. PMID 8281145 DOI:10.1093/hmg/2.11.1841
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Chen Y.Q., Wenger D.A. (1993). Galactocerebrosidase from human urine: purification and partial characterization. Biochim. Biophys. Acta. 1170: 53—61. PMID 8399327 DOI:10.1016/0005-2760(93)90175-9
Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P. (1997). Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum. Mutat. 10: 268—279. PMID 9338580 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D
Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P., Datto J., Costantino-Ceccarini E. (2000). Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy. Mol. Genet. Metab. 70: 1—9. PMID 10833326 DOI:10.1006/mgme.2000.2990

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GALC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4115 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P54803 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.