GALT |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | GALT, entrez:2592, galactose-1-phosphate uridylyltransferase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606999 MGI: 95638 HomoloGene: 126 GeneCards: GALT |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • nucleotidyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • UDP-glucose:hexose-1-phosphate uridylyltransferase activity • zinc ion binding |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • цитоплазма |
---|
Біологічний процес | • UDP-glucose catabolic process • galactose catabolic process • galactose catabolic process via UDP-galactose • UDP-glucose metabolic process • galactose metabolic process • carbohydrate metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001258332 NM_000155 NM_147131 NM_147132 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001289440 NP_057867 NP_001356064 NP_001356069 NP_001356070
| NP_001356071 NP_001356072 NP_001356073 NP_001356076 NP_001382559 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 9: 34.64 – 34.65 Mb | Хр. 4: 41.76 – 41.76 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GALT (англ. Galactose-1-phosphate uridylyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 379 амінокислот, а молекулярна маса — 43 363[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSRSGTDPQQ | | RQQASEADAA | | AATFRANDHQ | | HIRYNPLQDE | | WVLVSAHRMK |
RPWQGQVEPQ | | LLKTVPRHDP | | LNPLCPGAIR | | ANGEVNPQYD | | STFLFDNDFP |
ALQPDAPSPG | | PSDHPLFQAK | | SARGVCKVMC | | FHPWSDVTLP | | LMSVPEIRAV |
VDAWASVTEE | | LGAQYPWVQI | | FENKGAMMGC | | SNPHPHCQVW | | ASSFLPDIAQ |
REERSQQAYK | | SQHGEPLLME | | YSRQELLRKE | | RLVLTSEHWL | | VLVPFWATWP |
YQTLLLPRRH | | VRRLPELTPA | | ERDDLASIMK | | KLLTKYDNLF | | ETSFPYSMGW |
HGAPTGSEAG | | ANWNHWQLHA | | HYYPPLLRSA | | TVRKFMVGYE | | MLAQAQRDLT |
PEQAAERLRA | | LPEVHYHLGQ | | KDRETATIA |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Reichardt J.K.V. (1992). Genetic basis of galactosemia. Hum. Mutat. 1: 190—196. PMID 1301925 DOI:10.1002/humu.1380010303
- Reichardt J.K.V., Woo S.L.C. (1991). Molecular basis of galactosemia: mutations and polymorphisms in the gene encoding human galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 2633—2637. PMID 2011574 DOI:10.1073/pnas.88.7.2633
- Reichardt J.K.V., Levy H.L., Woo S.L.C. (1992). Molecular characterization of two galactosemia mutations and one polymorphism: implications for structure-function analysis of human galactose-1-phosphate uridyltransferase. Biochemistry. 31: 5430—5433. PMID 1610789 DOI:10.1021/bi00139a002
- Reichardt J.K.V., Belmont J.W., Levy H.L., Woo S.L.C. (1992). Characterization of two missense mutations in human galactose-1-phosphate uridyltransferase: different molecular mechanisms for galactosemia. Genomics. 12: 596—600. PMID 1373122 DOI:10.1016/0888-7543(92)90453-Y
- Reichardt J.K.V., Novelli G., Dallapiccola B. (1993). Molecular characterization of the H319Q galactosemia mutation. Hum. Mol. Genet. 2: 325—326. PMID 8499924 DOI:10.1093/hmg/2.3.325
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4135 (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P07902 (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |