GEMIN2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2LEH, 3S6N

Ідентифікатори

Символи

GEMIN2, SIP1, SIP1-delta, Survival of motor neuron protein-interacting protein 1, gem nuclear organelle associated protein 2

Зовнішні ІД

OMIM: 602595 MGI: 1913853 HomoloGene: 37827 GeneCards: GEMIN2

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• SMN complex • SMN-Sm protein complex • гіалоплазма • spliceosomal complex • ядерце • внутрішньоклітинний • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма • ядерні тільця • gemini of coiled bodies
Біологічний процес	• RNA splicing, via transesterification reactions • mRNA processing • spliceosomal complex assembly • Сплайсинг РНК • spliceosomal snRNP assembly • import into nucleus
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8487


66603

Ensembl


ENSG00000092208


ENSMUSG00000060121

UniProt


O14893


Q9CQQ4

RefSeq (мРНК)


NM_001009182 NM_001009183 NM_003616


NM_025656

RefSeq (білок)


NP_001009182 NP_001009183 NP_003607


NP_079932

Локус (UCSC)

Хр. 14: 39.11 – 39.14 Mb

Хр. 12: 59.06 – 59.08 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GEMIN2 (англ. Gem nuclear organelle associated protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 280 амінокислот, а молекулярна маса — 31 585^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRRAELAGLK	TMAWVPAESA	VEELMPRLLP	VEPCDLTEGF	DPSVPPRTPQ
EYLRRVQIEA	AQCPDVVVAQ	IDPKKLKRKQ	SVNISLSGCQ	PAPEGYSPTL
QWQQQQVAQF	STVRQNVNKH	RSHWKSQQLD	SNVTMPKSED	EEGWKKFCLG
EKLCADGAVG	PATNESPGID	YVQIGFPPLL	SIVSRMNQAT	VTSVLEYLSN
WFGERDFTPE	LGRWLYALLA	CLEKPLLPEA	HSLIRQLARR	CSEVRLLVDS
KDDERVPALN	LLICLVSRYF	DQRDLADEPS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins. Cell. 90: 1013—1021. PMID 9323129 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
Aerbajinai W., Ishihara T., Arahata K., Tsukahara T. (2002). Increased expression level of the splicing variant of SIP1 in motor neuron diseases. Int. J. Biochem. Cell Biol. 34: 699—707. PMID 11943600 DOI:10.1016/S1357-2725(01)00150-9
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10884 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O14893 (англ.) . Архів оригіналу за 28 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.