GNAT1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | GNAT1, CSNBAD3, GBT1, GNATR, CSNB1G, G protein subunit alpha transducin 1, HG1F |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 139330 MGI: 95778 HomoloGene: 20084 GeneCards: GNAT1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
congenital stationary night blindness autosomal dominant 3, congenital stationary night blindness 1G[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • GDP binding • зв'язування з іоном металу • acyl binding • guanyl nucleotide binding • G protein-coupled receptor binding • protein kinase binding • signal transducer activity • GTP binding • G-protein beta/gamma-subunit complex binding • GO:0006184 GTPase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • клітинна мембрана • photoreceptor connecting cilium • neuronal cell body • apical plasma membrane • photoreceptor disc membrane • photoreceptor outer segment membrane • photoreceptor outer segment • heterotrimeric G-protein complex • photoreceptor inner segment • мембрана • cell projection |
---|
Біологічний процес | • response to light stimulus • відповідь на стимул • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway • detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste • detection of light stimulus involved in visual perception • retina development in camera-type eye • eye photoreceptor cell development • response to light intensity • negative regulation of cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity • проліферація • positive regulation of cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity • phototransduction • cellular response to electrical stimulus • GO:0072468 сигнальна трансдукція • згортання білків • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway • phototransduction, visible light • rhodopsin mediated signaling pathway • sensory perception of umami taste • зір • G protein-coupled receptor signaling pathway |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 50.19 – 50.2 Mb | Хр. 9: 107.55 – 107.56 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GNAT1 (англ. G protein subunit alpha transducin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 350 амінокислот, а молекулярна маса — 40 041[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGAGASAEEK | | HSRELEKKLK | | EDAEKDARTV | | KLLLLGAGES | | GKSTIVKQMK |
IIHQDGYSLE | | ECLEFIAIIY | | GNTLQSILAI | | VRAMTTLNIQ | | YGDSARQDDA |
RKLMHMADTI | | EEGTMPKEMS | | DIIQRLWKDS | | GIQACFERAS | | EYQLNDSAGY |
YLSDLERLVT | | PGYVPTEQDV | | LRSRVKTTGI | | IETQFSFKDL | | NFRMFDVGGQ |
RSERKKWIHC | | FEGVTCIIFI | | AALSAYDMVL | | VEDDEVNRMH | | ESLHLFNSIC |
NHRYFATTSI | | VLFLNKKDVF | | FEKIKKAHLS | | ICFPDYDGPN | | TYEDAGNYIK |
VQFLELNMRR | | DVKEIYSHMT | | CATDTQNVKF | | VFDAVTDIII | | KENLKDCGLF |
|
Кодований геном білок за функціями належить до білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, ГТФ, іоном магнію.
Література
- Fong S.-L. (1992). Characterization of the human rod transducin alpha-subunit gene. Nucleic Acids Res. 20: 2865—2870. PMID 1614872 DOI:10.1093/nar/20.11.2865
- Lerea C.L., Bunt-Milam A.H., Hurley J.B. (1989). Alpha transducin is present in blue-, green-, and red-sensitive cone photoreceptors in the human retina. Neuron. 3: 367—376. PMID 2534964 DOI:10.1016/0896-6273(89)90261-4
- van Dop C., Medynski D.C., Apone L.M. (1989). Nucleotide sequence for a cDNA encoding the alpha subunit of retinal transducin (GNAT1) isolated from the human eye. Nucleic Acids Res. 17: 4887—4887. PMID 2748346 DOI:10.1093/nar/17.12.4887
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Bell M.W., Desai N., Guo X.X., Ghalayini A.J. (2000). Tyrosine phosphorylation of the alpha subunit of transducin and its association with Src in photoreceptor rod outer segments. J. Neurochem. 75: 2006—2019. PMID 11032890 DOI:10.1046/j.1471-4159.2000.0752006.x
- Szabo V., Kreienkamp H.J., Rosenberg T., Gal A. (2007). p.Gln200Glu, a putative constitutively active mutant of rod alpha-transducin (GNAT1) in autosomal dominant congenital stationary night blindness. Hum. Mutat. 28: 741—742. PMID 17584859 DOI:10.1002/humu.9499
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GNAT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4393 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P11488 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |