GNAT2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GNAT2, ACHM4, GNATC, G protein subunit alpha transducin 2, HG1D |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 139340 MGI: 95779 HomoloGene: 21092 GeneCards: GNAT2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, achromatopsia 4[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • G-protein beta/gamma-subunit complex binding • signal transducer activity • зв'язування з іоном металу • G protein-coupled photoreceptor activity • guanyl nucleotide binding • G protein-coupled receptor binding • GO:0006184 GTPase activity • GTP binding |
---|
Клітинна компонента | • photoreceptor inner segment • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • heterotrimeric G-protein complex • photoreceptor outer segment membrane |
---|
Біологічний процес | • відповідь на стимул • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • retinal cone cell development • detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste • detection of light stimulus involved in visual perception • response to light intensity • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • phototransduction • Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway • згортання білків • G protein-coupled receptor signaling pathway |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_005272 NM_001377295 NM_001379232 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_005263 NP_001364224 NP_001366161 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 109.6 – 109.62 Mb | Хр. 3: 108 – 108.01 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GNAT2 (англ. G protein subunit alpha transducin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 354 амінокислот, а молекулярна маса — 40 176[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGSGASAEDK | | ELAKRSKELE | | KKLQEDADKE | | AKTVKLLLLG | | AGESGKSTIV |
KQMKIIHQDG | | YSPEECLEFK | | AIIYGNVLQS | | ILAIIRAMTT | | LGIDYAEPSC |
ADDGRQLNNL | | ADSIEEGTMP | | PELVEVIRRL | | WKDGGVQACF | | ERAAEYQLND |
SASYYLNQLE | | RITDPEYLPS | | EQDVLRSRVK | | TTGIIETKFS | | VKDLNFRMFD |
VGGQRSERKK | | WIHCFEGVTC | | IIFCAALSAY | | DMVLVEDDEV | | NRMHESLHLF |
NSICNHKFFA | | ATSIVLFLNK | | KDLFEEKIKK | | VHLSICFPEY | | DGNNSYDDAG |
NYIKSQFLDL | | NMRKDVKEIY | | SHMTCATDTQ | | NVKFVFDAVT | | DIIIKENLKD |
CGLF |
Кодований геном білок за функцією належить до білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, ГТФ, іоном магнію.
Література
- Lerea C.L., Bunt-Milam A.H., Hurley J.B. (1989). Alpha transducin is present in blue-, green-, and red-sensitive cone photoreceptors in the human retina. Neuron. 3: 367—376. PMID 2534964 DOI:10.1016/0896-6273(89)90261-4
- Kubo M., Hirano T., Kakinuma M. (1991). Molecular cloning and sequence analysis of cDNA and genomic DNA for the human cone transducin alpha subunit. FEBS Lett. 291: 245—248. PMID 1936270 DOI:10.1016/0014-5793(91)81294-I
- Morris A.T., Fong S. (1993). Characterization of the gene encoding human cone transducin alpha-subunit (GNAT2). Genomics. 17: 442—448. PMID 8406495 DOI:10.1006/geno.1993.1345
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 DOI:10.1002/humu.20142
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GNAT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4394 (англ.) . Архів оригіналу за 8 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P19087 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |