HADH

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1F0Y, 1F12, 1F14, 1F17, 1IL0, 1LSJ, 1LSO, 1M75, 1M76, 2HDH, 3HAD, 3RQS

Ідентифікатори

Символи

HADH, HAD, HADH1, HADHSC, HCDH, HHF4, MSCHAD, SCHAD, Hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Зовнішні ІД

OMIM: 601609 MGI: 96009 HomoloGene: 55888 GeneCards: HADH

Пов'язані генетичні захворювання

3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity • NAD+ binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • нуклеоплазма
Біологічний процес	• response to insulin • response to hormone • fatty acid beta-oxidation • negative regulation of insulin secretion • response to activity • fatty acid metabolic process • lipid metabolism • positive regulation of cold-induced thermogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3033


15107

Ensembl


ENSG00000138796


ENSMUSG00000027984

UniProt


Q16836


Q61425

RefSeq (мРНК)


NM_001184705 NM_005327 NM_001331027


NM_008212

RefSeq (білок)


NP_001171634 NP_001317956 NP_005318


NP_032238

Локус (UCSC)

Хр. 4: 107.99 – 108.04 Mb

Хр. 3: 131.03 – 131.07 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HADH (англ. Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 34 294^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAFVTRQFMR	SVSSSSTASA	SAKKIIVKHV	TVIGGGLMGA	GIAQVAAATG
HTVVLVDQTE	DILAKSKKGI	EESLRKVAKK	KFAENLKAGD	EFVEKTLSTI
ATSTDAASVV	HSTDLVVEAI	VENLKVKNEL	FKRLDKFAAE	HTIFASNTSS
LQITSIANAT	TRQDRFAGLH	FFNPVPVMKL	VEVIKTPMTS	QKTFESLVDF
SKALGKHPVS	CKDTPGFIVN	RLLVPYLMEA	IRLYERGDAS	KEDIDTAMKL
GAGYPMGPFE	LLDYVGLDTT	KFIVDGWHEM	DAENPLHQPS	PSLNKLVAEN
KFGKKTGEGF	YKYK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Barycki J.J., O'Brien L.K., Strauss A.W., Banaszak L.J. (2000). Sequestration of the active site by interdomain shifting. Crystallographic and spectroscopic evidence for distinct conformations of L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. J. Biol. Chem. 275: 27186—27196. PMID 10840044 DOI:10.1074/jbc.M004669200
Yang S.-Y., He X.-Y., Schulz H. (2005). 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase and short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in human health and disease. FEBS J. 272: 4874—4883. PMID 16176262 DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04911.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HADH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4799 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q16836 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.