HADH
HADH | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | HADH, HAD, HADH1, HADHSC, HCDH, HHF4, MSCHAD, SCHAD, Hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, hydroxyacyl-CoA dehydrogenase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601609 MGI: 96009 HomoloGene: 55888 GeneCards: HADH | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 4: 107.99 – 108.04 Mb | Хр. 3: 131.03 – 131.07 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
HADH (англ. Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 34 294[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAFVTRQFMR | SVSSSSTASA | SAKKIIVKHV | TVIGGGLMGA | GIAQVAAATG | ||||
HTVVLVDQTE | DILAKSKKGI | EESLRKVAKK | KFAENLKAGD | EFVEKTLSTI | ||||
ATSTDAASVV | HSTDLVVEAI | VENLKVKNEL | FKRLDKFAAE | HTIFASNTSS | ||||
LQITSIANAT | TRQDRFAGLH | FFNPVPVMKL | VEVIKTPMTS | QKTFESLVDF | ||||
SKALGKHPVS | CKDTPGFIVN | RLLVPYLMEA | IRLYERGDAS | KEDIDTAMKL | ||||
GAGYPMGPFE | LLDYVGLDTT | KFIVDGWHEM | DAENPLHQPS | PSLNKLVAEN | ||||
KFGKKTGEGF | YKYK |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Barycki J.J., O'Brien L.K., Strauss A.W., Banaszak L.J. (2000). Sequestration of the active site by interdomain shifting. Crystallographic and spectroscopic evidence for distinct conformations of L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. J. Biol. Chem. 275: 27186—27196. PMID 10840044 DOI:10.1074/jbc.M004669200
- Yang S.-Y., He X.-Y., Schulz H. (2005). 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase and short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in human health and disease. FEBS J. 272: 4874—4883. PMID 16176262 DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04911.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HADH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4799 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q16836 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 4
|
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |